Oksalosis

Oksalosis adalah kesalahan metabolisme bawaan di mana endapan oksalat terbentuk di ginjal dan saluran kemih, yang pada akhirnya menyebabkan perkembangan gagal ginjal pada manusia.

Dengan oksalosis, metabolisme oksalat - garam asam oksalat - terganggu. Biasanya oksalat dikeluarkan dari tubuh melalui urin, namun pada penyakit ini ekskresinya terganggu dan disimpan dalam bentuk kristal di jaringan ginjal. Seiring waktu, endapan ini menyebabkan perkembangan nefrolitiasis, perubahan inflamasi pada ginjal, dan gangguan fungsinya.

Oksalosis disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim yang terlibat dalam metabolisme oksalat. Penyakit ini biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanak atau dewasa muda, saat gejala kerusakan ginjal muncul. Untuk memastikan diagnosis, tes urin dan darah serta studi pencitraan ginjal dilakukan.

Pengobatan oksalosis ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah perkembangan gagal ginjal. Diet dengan oksalat terbatas, banyak cairan, dan obat-obatan digunakan. Jika gagal ginjal stadium akhir berkembang, hemodialisis atau transplantasi ginjal dilakukan. Prognosis oksalosis sangat bergantung pada ketepatan waktu diagnosis dan kecukupan terapi.

Oksalosis adalah kesalahan metabolisme bawaan di mana endapan oksalat terbentuk di ginjal dan saluran kemih, yang pada akhirnya menyebabkan perkembangan gagal ginjal pada manusia.

Dengan oksalosis, metabolisme oksalat - garam asam oksalat - terganggu. Biasanya oksalat dikeluarkan dari tubuh melalui urin, namun pada penyakit ini ekskresinya terganggu dan disimpan dalam bentuk kristal di jaringan ginjal. Seiring waktu, endapan ini menyebabkan perubahan inflamasi dan fibrosis pada ginjal sehingga menyebabkan penurunan fungsi ginjal.

Oksalosis disebabkan oleh mutasi genetik yang mengurangi aktivitas enzim yang terlibat dalam metabolisme oksalat. Penyakit ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Gejala utamanya adalah urolitiasis dan pielonefritis berulang, yang menyebabkan gagal ginjal.

Diagnosis oksalosis didasarkan pada analisis urin, yang menunjukkan peningkatan kadar oksalat. Untuk memastikan diagnosis, studi genetik dilakukan. Pengobatan terutama ditujukan untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah komplikasi. Dalam kasus yang parah, transplantasi ginjal mungkin diperlukan.

Oksalosis merupakan salah satu penyakit yang ditentukan secara genetik, yang ditandai dengan terbentuknya jumlah kalsium oksalat berlebih dalam darah. Pada artikel ini kita akan melihat jenis penyakitnya, apa penyebabnya, bagaimana diagnosis dan pengobatannya. Kami juga mencantumkan langkah-langkah untuk mencegah perkembangan penyakit dan mencegah eksaserbasinya.

Oksalosis merupakan penyakit keturunan, pada pria ditularkan dari ayah, bukan dari ibu, seperti halnya kebanyakan penyakit keturunan lainnya. Jadi, di antara pasien laki-laki, orang keturunan Eropa mendominasi. Di antara yang sakit adalah penduduk asli Asia Tengah, Arab, Mesir dan masyarakat Timur Tengah lainnya. Pasien mengalami gejala selama dua tahun pertama kehidupannya, biasanya sebelum usia 5 tahun. Anak laki-laki mengalami serangan dua kali lebih sering dibandingkan anak perempuan, namun anak perempuan lebih sering mengalami serangan berulang. Kebanyakan kasus penyakit ini pertama kali muncul sebagai serangan akut. Serangan berulang tidak terlalu parah. Dalam banyak kasus, obat-obatan tersebut tidak mengganggu kinerja pasien. Namun dalam beberapa kasus, gagal ginjal kronis dapat terjadi. Angka kematian mencapai 80%.

Berbeda dengan kelainan metabolisme genetik lainnya yang menyebabkan rambut rontok, munculnya batu oksalat di ginjal mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun hingga di kemudian hari, hingga pasien mengalami gagal ginjal, yang pada saat itu batu tersebut praktis tidak dikeluarkan dari tubuh. Sebelum tahap penyakit ini, diagnosis pasien dengan Oxalase tidak mungkin dilakukan.

Alasan berkembangnya penyakit

Ambang batas tubular ginjal untuk oksalat, karena kelarutannya dalam asam, sangat tinggi. Akumulasi oksalat menyebabkan pembentukan batu. Jika oksalat dalam urin sangat pekat, orang tersebut mengalami serangan parah yang dimulai dengan sakit perut, mual atau muntah yang meningkat. Gejala seperti sakit kepala, lemas, tekanan darah turun tajam, dan kram perut sangat umum terjadi. Penyakit ini ditandai dengan nyeri ringan, rasa berat di daerah pinggang dan peningkatan buang air kecil. Batunya sendiri bisa