Oxalose

L'oxalose est une erreur innée du métabolisme dans laquelle des dépôts d'oxalate se forment dans les reins et les voies urinaires, conduisant finalement au développement d'une insuffisance rénale chez l'homme.

Avec l'oxalose, le métabolisme des oxalates - sels d'acide oxalique - est perturbé. Normalement, les oxalates sont excrétés par l'organisme dans l'urine, mais dans cette maladie, leur excrétion est altérée et ils se déposent sous forme de cristaux dans le tissu rénal. Au fil du temps, ces dépôts entraînent le développement d'une néphrolithiase, de modifications inflammatoires des reins et d'une perturbation de leur fonction.

L'oxalose est causée par des mutations dans les gènes codant pour les enzymes impliquées dans le métabolisme de l'oxalate. La maladie est généralement diagnostiquée pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte, lorsque des symptômes de lésions rénales apparaissent. Pour confirmer le diagnostic, des analyses d'urine et de sang ainsi que des études d'imagerie rénale sont effectuées.

Le traitement de l'oxalose vise à ralentir la progression de la maladie et à prévenir le développement d'une insuffisance rénale. Un régime avec des oxalates limités, beaucoup de liquides et des médicaments est utilisé. Si une insuffisance rénale terminale se développe, une hémodialyse ou une transplantation rénale est réalisée. Le pronostic de l'oxalose dépend en grande partie de la rapidité du diagnostic et de l'adéquation du traitement.

L'oxalose est une erreur innée du métabolisme dans laquelle des dépôts d'oxalate se forment dans les reins et les voies urinaires, conduisant finalement au développement d'une insuffisance rénale chez l'homme.

Avec l'oxalose, le métabolisme des oxalates - sels d'acide oxalique - est perturbé. Normalement, les oxalates sont excrétés par l'organisme dans l'urine, mais dans cette maladie, leur excrétion est altérée et ils se déposent sous forme de cristaux dans le tissu rénal. Au fil du temps, ces dépôts entraînent des modifications inflammatoires et une fibrose des reins, entraînant une diminution de la fonction rénale.

L'oxalose est causée par des mutations génétiques qui réduisent l'activité des enzymes impliquées dans le métabolisme de l'oxalate. Cette maladie apparaît généralement pendant l'enfance ou l'adolescence. Les principaux symptômes sont une lithiase urinaire et une pyélonéphrite récurrentes, conduisant à une insuffisance rénale.

Le diagnostic de l'oxalose repose sur l'analyse d'urine, qui révèle des taux élevés d'oxalate. Pour confirmer le diagnostic, une étude génétique est réalisée. Le traitement vise principalement à ralentir la progression de la maladie et à prévenir les complications. Dans les cas graves, une greffe de rein peut être nécessaire.

L'oxalose est l'une des maladies génétiquement déterminées, caractérisée par la formation de quantités excessives d'oxalate de calcium dans le sang. Dans cet article, nous examinerons de quel type de maladie il s'agit, quelles en sont les causes, comment elle est diagnostiquée et traitée. Nous énumérerons également les mesures visant à prévenir le développement de la maladie et à prévenir ses exacerbations.

L'oxalose est une maladie héréditaire, chez l'homme elle se transmet par le père et non par la mère, comme c'est le cas pour la plupart des autres maladies héréditaires. Ainsi, parmi les patients masculins, les personnes d’origine européenne prédominent. Parmi les malades figurent des autochtones d'Asie centrale, des Arabes, des Égyptiens et d'autres peuples du Moyen-Orient. Les patients développent des symptômes au cours des deux premières années de leur vie, généralement avant l’âge de 5 ans. Les garçons ont des attaques deux fois plus souvent que les filles, mais les filles ont des attaques plus répétées. La plupart des cas de maladie apparaissent d’abord comme une crise aiguë. Les attaques répétées sont beaucoup moins graves. Dans de nombreux cas, ils n’interfèrent pas avec les performances des patients. Mais dans certains cas, une insuffisance rénale chronique peut se développer. Le taux de mortalité atteint 80%.

Contrairement à d'autres troubles métaboliques génétiques qui provoquent la chute des cheveux, l'apparition de calculs d'oxalate dans les reins peut ne présenter aucun symptôme jusqu'à ce que le patient développe une insuffisance rénale, auquel cas ils ne sont pratiquement pas excrétés par l'organisme. Avant ce stade de la maladie, il n’est pas possible de diagnostiquer les patients atteints d’Oxalase.

Raisons du développement de la maladie

Le seuil tubulaire rénal de l'oxalate, en raison de sa solubilité acide, est très élevé. L'accumulation d'oxalates entraîne la formation de calculs. Si les oxalates dans l'urine sont très concentrés, la personne subit une grave crise qui commence par des douleurs abdominales, une augmentation des nausées ou des vomissements. Des symptômes tels que maux de tête, faiblesse, chute brutale de la tension artérielle et crampes d'estomac sont très fréquents. La maladie se caractérise par une légère douleur, une lourdeur dans la région lombaire et une miction accrue. Les pierres elles-mêmes peuvent