Oksaloza

Oksaloza to wrodzony błąd metabolizmu, w wyniku którego w nerkach i drogach moczowych tworzą się złogi szczawianu, co ostatecznie prowadzi do rozwoju niewydolności nerek u ludzi.

W przypadku oksalozy metabolizm szczawianów - soli kwasu szczawiowego - zostaje zakłócony. Zwykle szczawiany są wydalane z organizmu z moczem, ale w tej chorobie ich wydalanie jest upośledzone i odkładają się w postaci kryształów w tkance nerkowej. Z biegiem czasu złogi te prowadzą do rozwoju kamicy nerkowej, zmian zapalnych w nerkach i zaburzenia ich funkcji.

Oksaloza jest spowodowana mutacjami w genach kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie szczawianów. Chorobę diagnozuje się zwykle w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, kiedy pojawiają się objawy uszkodzenia nerek. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania moczu i krwi oraz badania obrazowe nerek.

Leczenie oksalozy ma na celu spowolnienie postępu choroby i zapobieganie rozwojowi niewydolności nerek. Stosuje się dietę z ograniczoną ilością szczawianów, dużą ilością płynów i lekami. W przypadku wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek przeprowadza się hemodializę lub przeszczep nerki. Rokowanie w przypadku oksalozy w dużej mierze zależy od terminowości diagnozy i adekwatności terapii.

Oksaloza to wrodzony błąd metabolizmu, w wyniku którego w nerkach i drogach moczowych tworzą się złogi szczawianu, co ostatecznie prowadzi do rozwoju niewydolności nerek u ludzi.

W przypadku oksalozy metabolizm szczawianów - soli kwasu szczawiowego - zostaje zakłócony. Zwykle szczawiany są wydalane z organizmu z moczem, ale w tej chorobie ich wydalanie jest upośledzone i odkładają się w postaci kryształów w tkance nerkowej. Z biegiem czasu złogi te prowadzą do zmian zapalnych i zwłóknienia nerek, powodując pogorszenie ich funkcji.

Oksaloza jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które zmniejszają aktywność enzymów biorących udział w metabolizmie szczawianów. Choroba ta pojawia się zwykle w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Głównymi objawami są nawracająca kamica moczowa i odmiedniczkowe zapalenie nerek, prowadzące do niewydolności nerek.

Rozpoznanie oksalozy opiera się na analizie moczu, która wykazuje podwyższony poziom szczawianów. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się badanie genetyczne. Leczenie ma na celu przede wszystkim spowolnienie postępu choroby i zapobieganie powikłaniom. W ciężkich przypadkach może być konieczny przeszczep nerki.

Oksaloza to jedna z chorób uwarunkowanych genetycznie, charakteryzująca się powstawaniem nadmiernych ilości szczawianu wapnia we krwi. W tym artykule przyjrzymy się, jaki to rodzaj choroby, co ją powoduje, jak ją diagnozować i leczyć. Wymienimy również środki zapobiegające rozwojowi choroby i zapobiegające jej zaostrzeniom.

Oksaloza jest chorobą dziedziczną, u mężczyzn przenoszona jest od ojca, a nie od matki, jak ma to miejsce w przypadku większości innych chorób dziedzicznych. Zatem wśród pacjentów płci męskiej dominują osoby pochodzenia europejskiego. Wśród chorych są rdzenni mieszkańcy Azji Środkowej, Arabowie, Egipcjanie i inne ludy Bliskiego Wschodu. Objawy pojawiają się u pacjentów w ciągu pierwszych dwóch lat życia, zwykle przed ukończeniem 5. roku życia. Chłopcy mają ataki dwa razy częściej niż dziewczęta, ale dziewczęta mają więcej powtarzających się ataków. W większości przypadków choroba objawia się najpierw ostrym atakiem. Powtarzające się ataki są znacznie mniej dotkliwe. W wielu przypadkach nie zakłócają one funkcjonowania pacjentów. Ale w niektórych przypadkach może rozwinąć się przewlekła niewydolność nerek. Śmiertelność sięga 80%.

W przeciwieństwie do innych genetycznych zaburzeń metabolicznych powodujących wypadanie włosów, pojawienie się kamieni szczawianowych w nerkach może nie dawać żadnych objawów aż do późniejszego wieku, aż do momentu, gdy u pacjenta rozwinie się niewydolność nerek, kiedy to kamienie te praktycznie nie są wydalane z organizmu. Przed tym etapem choroby nie jest możliwe zdiagnozowanie pacjentów z oksylazą.

Przyczyny rozwoju choroby

Próg kanalików nerkowych dla szczawianu, ze względu na jego rozpuszczalność w kwasie, jest bardzo wysoki. Nagromadzenie szczawianów prowadzi do powstawania kamieni. Jeśli szczawiany w moczu są bardzo skoncentrowane, osoba doświadcza ciężkiego ataku, który rozpoczyna się bólem brzucha, zwiększonymi nudnościami lub wymiotami. Objawy takie jak ból głowy, osłabienie, gwałtowny spadek ciśnienia krwi i skurcze żołądka są bardzo częste. Choroba charakteryzuje się łagodnym bólem, ciężkością w okolicy lędźwiowej i zwiększonym oddawaniem moczu. Same kamienie mogą