Oksalose

Oksalose er en medfødt metabolismefeil der oksalatavleiringer dannes i nyrene og urinveiene, noe som til slutt fører til utvikling av nyresvikt hos mennesker.

Med oksalose blir metabolismen av oksalater - oksalsyresalter - forstyrret. Normalt skilles oksalater ut fra kroppen i urinen, men ved denne sykdommen svekkes deres utskillelse og de avsettes i form av krystaller i nyrevevet. Over tid fører disse avleiringene til utvikling av nefrolithiasis, inflammatoriske endringer i nyrene og forstyrrelse av deres funksjon.

Oksalose er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for enzymer involvert i oksalatmetabolisme. Sykdommen diagnostiseres vanligvis i barndommen eller ung voksen alder, når symptomer på nyreskade vises. For å bekrefte diagnosen utføres urin- og blodprøver og nyreavbildningsstudier.

Behandling for oksalose er rettet mot å bremse utviklingen av sykdommen og forhindre utvikling av nyresvikt. En diett med begrenset oksalater, mye væske og medisiner brukes. Hvis nyresvikt i sluttstadiet utvikler seg, utføres hemodialyse eller nyretransplantasjon. Prognosen for oksalose avhenger i stor grad av aktualiteten til diagnosen og tilstrekkeligheten av behandlingen.

Oksalose er en medfødt metabolismefeil der oksalatavleiringer dannes i nyrene og urinveiene, noe som til slutt fører til utvikling av nyresvikt hos mennesker.

Med oksalose blir metabolismen av oksalater - oksalsyresalter - forstyrret. Normalt skilles oksalater ut fra kroppen i urinen, men ved denne sykdommen svekkes deres utskillelse og de avsettes i form av krystaller i nyrevevet. Over tid fører disse avleiringene til inflammatoriske endringer og fibrose i nyrene, noe som forårsaker en reduksjon i nyrefunksjonen.

Oksalose er forårsaket av genetiske mutasjoner som reduserer aktiviteten til enzymer involvert i oksalatmetabolismen. Denne sykdommen vises vanligvis i barndommen eller ungdomsårene. Hovedsymptomene er tilbakevendende urolithiasis og pyelonefritt, som fører til nyresvikt.

Diagnose av oksalose er basert på urinanalyse, som avslører forhøyede oksalatnivåer. For å bekrefte diagnosen utføres en genetisk studie. Behandling er først og fremst rettet mot å bremse utviklingen av sykdommen og forhindre komplikasjoner. I alvorlige tilfeller kan en nyretransplantasjon være nødvendig.

Oksalose er en av de genetisk betingede sykdommene, som kjennetegnes ved dannelse av overskytende mengder kalsiumoksalat i blodet. I denne artikkelen skal vi se på hva slags sykdom dette er, hva som forårsaker den, hvordan den diagnostiseres og behandles. Vi vil også liste opp tiltak for å forhindre utvikling av sykdommen og forhindre forverring av den.

Oksalose er en arvelig sykdom, hos menn overføres den fra far, og ikke fra mor, slik tilfellet er med de fleste andre arvelige sykdommer. Blant de mannlige pasientene er det altså folk av europeisk avstamning som dominerer. Blant de syke er urfolk i Sentral-Asia, arabere, egyptere og andre folkeslag i Midtøsten. Pasienter utvikler symptomer i løpet av de to første leveårene, vanligvis før fylte 5 år. Gutter har angrep dobbelt så ofte som jenter, men jenter har flere gjentatte angrep. De fleste tilfeller av sykdommen vises først som et akutt angrep. Gjentatte angrep er mye mindre alvorlige. I mange tilfeller forstyrrer de ikke ytelsen til pasientene. Men i noen tilfeller kan kronisk nyresvikt utvikle seg. Dødeligheten når 80 %.

I motsetning til andre genetiske metabolske forstyrrelser som forårsaker hårtap, kan det hende at utseendet av oksalatsteiner i nyrene ikke viser noen symptomer før senere i livet, før pasienten utvikler nyresvikt, da de praktisk talt ikke skilles ut fra kroppen. Før dette stadiet av sykdommen er det ikke mulig å diagnostisere pasienter med Oxalase.

Årsaker til utviklingen av sykdommen

Den renale tubulære terskelen for oksalat, på grunn av dets syreløselighet, er svært høy. Akkumulering av oksalater fører til dannelse av steiner. Hvis oksalater i urinen er svært konsentrert, opplever personen et kraftig anfall som begynner med magesmerter, økt kvalme eller oppkast. Symptomer som hodepine, svakhet, kraftig blodtrykksfall og magekramper er svært vanlige. Sykdommen er preget av mild smerte, tyngde i korsryggen og økt vannlating. Selve steinene kan