オキサロシス

オキサロシスは、腎臓や尿路にシュウ酸塩の沈着物が形成される先天的な代謝異常で、最終的にはヒトの腎不全の発症につながります。

オキサロシスでは、シュウ酸塩（シュウ酸塩）の代謝が障害されます。通常、シュウ酸塩は尿として体外に排泄されますが、この病気ではシュウ酸塩の排泄が障害され、腎臓組織に結晶の形で沈着します。時間が経つにつれて、これらの沈着物は腎結石症の発症、腎臓の炎症性変化、および腎臓の機能の破壊につながります。

オキサロシスは、シュウ酸代謝に関与する酵素をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は通常、腎臓障害の症状が現れる小児期または若年成人期に診断されます。診断を確定するには、尿検査、血液検査、腎臓の画像検査が行われます。

オキサロシスの治療は、病気の進行を遅らせ、腎不全の発症を防ぐことを目的としています。シュウ酸塩を制限した食事、十分な水分補給、薬物療法が行われます。末期腎不全が発症した場合は、血液透析または腎移植が行われます。オキサロシスの予後は、診断の適時性と治療の適切さに大きく依存します。

オキサロシスは、腎臓や尿路にシュウ酸塩の沈着物が形成される先天的な代謝異常で、最終的にはヒトの腎不全の発症につながります。

オキサロシスでは、シュウ酸塩（シュウ酸塩）の代謝が障害されます。通常、シュウ酸塩は尿として体外に排泄されますが、この病気ではシュウ酸塩の排泄が障害され、腎臓組織に結晶の形で沈着します。時間が経つと、これらの沈着物は腎臓の炎症性変化や線維化を引き起こし、腎機能の低下を引き起こします。

オキサロシスは、シュウ酸代謝に関与する酵素の活性を低下させる遺伝子変異によって引き起こされます。この病気は通常、小児期または青年期に発症します。主な症状は再発性の尿路結石と腎盂腎炎であり、腎不全につながります。

オキサロシスの診断は、シュウ酸濃度の上昇を明らかにする尿分析に基づいて行われます。診断を確定するには、遺伝子検査が行われます。治療は主に病気の進行を遅らせ、合併症を予防することを目的としています。重症の場合は腎臓移植が必要になる場合があります。

オキサロシスは遺伝的に決定される病気の 1 つで、血液中に過剰な量のシュウ酸カルシウムが形成されることを特徴とします。この記事では、これがどのような病気なのか、原因は何なのか、どのように診断され治療されるのかを見ていきます。病気の発症を予防し、重症化を防ぐための対策も列挙します。

オキサロシスは遺伝性疾患であり、男性の場合、他のほとんどの遺伝性疾患と同様、母親からではなく父親から伝染します。したがって、男性患者の中ではヨーロッパ系の人々が圧倒的に多い。感染者の中には、中央アジアの先住民族、アラブ人、エジプト人、その他中東の人々も含まれる。患者は生後 2 年間、通常は 5 歳になる前に症状を発症します。男の子は女の子の2倍の頻度で発作を起こしますが、女の子の場合はより繰り返し発作が起こります。この病気のほとんどの場合、最初は急性発作として現れます。繰り返しの攻撃はそれほど深刻ではありません。多くの場合、それらは患者のパフォーマンスを妨げることはありません。しかし場合によっては、慢性腎不全が発症する可能性があります。死亡率は80％に達します。

脱毛を引き起こす他の遺伝性代謝疾患とは異なり、腎臓にシュウ酸結石が発生しても、患者が腎不全を発症するまで症状が現れない可能性があり、その時点で腎不全は実質的に体外に排出されません。病気のこの段階に達する前に、患者をオキサラーゼと診断することはできません。

病気の発症の理由

シュウ酸塩の尿細管閾値は、その酸溶解度により非常に高くなります。シュウ酸塩の蓄積は結石の形成につながります。尿中のシュウ酸塩が非常に濃度が高い場合、腹痛、吐き気や嘔吐の増加から始まる重度の発作を経験します。頭痛、脱力感、血圧の急激な低下、胃けいれんなどの症状がよく見られます。この病気は、軽度の痛み、腰部の重さ、排尿量の増加が特徴です。石自体は、