Oxalose

A oxalose é um erro inato do metabolismo no qual se formam depósitos de oxalato nos rins e no trato urinário, levando ao desenvolvimento de insuficiência renal em humanos.

Com a oxalose, o metabolismo dos oxalatos - sais do ácido oxálico - é perturbado. Normalmente, os oxalatos são excretados do corpo na urina, mas nesta doença sua excreção é prejudicada e eles são depositados na forma de cristais no tecido renal. Com o tempo, esses depósitos levam ao desenvolvimento de nefrolitíase, alterações inflamatórias nos rins e interrupção de sua função.

A oxalose é causada por mutações em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo do oxalato. A doença geralmente é diagnosticada na infância ou na idade adulta jovem, quando aparecem os sintomas de lesão renal. Para confirmar o diagnóstico, são realizados exames de urina e sangue e exames de imagem renais.

O tratamento da oxalose visa retardar a progressão da doença e prevenir o desenvolvimento de insuficiência renal. É usada uma dieta com oxalatos limitados, muitos líquidos e medicamentos. Se houver desenvolvimento de insuficiência renal terminal, é realizada hemodiálise ou transplante renal. O prognóstico da oxalose depende em grande parte da oportunidade do diagnóstico e da adequação da terapia.

A oxalose é um erro inato do metabolismo no qual se formam depósitos de oxalato nos rins e no trato urinário, levando ao desenvolvimento de insuficiência renal em humanos.

Com a oxalose, o metabolismo dos oxalatos - sais do ácido oxálico - é perturbado. Normalmente, os oxalatos são excretados do corpo na urina, mas nesta doença sua excreção é prejudicada e eles são depositados na forma de cristais no tecido renal. Com o tempo, esses depósitos levam a alterações inflamatórias e fibrose dos rins, causando diminuição da função renal.

A oxalose é causada por mutações genéticas que reduzem a atividade das enzimas envolvidas no metabolismo do oxalato. Esta doença geralmente aparece na infância ou adolescência. Os principais sintomas são urolitíase recorrente e pielonefrite, levando à insuficiência renal.

O diagnóstico de oxalose é baseado na análise de urina, que revela níveis elevados de oxalato. Para confirmar o diagnóstico, é realizado um estudo genético. O tratamento visa principalmente retardar a progressão da doença e prevenir complicações. Em casos graves, pode ser necessário um transplante de rim.

A oxalose é uma das doenças geneticamente determinadas, que se caracteriza pela formação de quantidades excessivas de oxalato de cálcio no sangue. Neste artigo veremos que tipo de doença é essa, o que a causa, como é diagnosticada e tratada. Também listaremos medidas para prevenir o desenvolvimento da doença e prevenir suas exacerbações.

A oxalose é uma doença hereditária, nos homens é transmitida pelo pai e não pela mãe, como acontece com a maioria das outras doenças hereditárias. Assim, entre os pacientes do sexo masculino predominam os descendentes de europeus. Entre os doentes estão indígenas residentes da Ásia Central, árabes, egípcios e outros povos do Oriente Médio. Os pacientes desenvolvem sintomas durante os primeiros dois anos de vida, geralmente antes dos 5 anos de idade. Os meninos têm crises duas vezes mais que as meninas, mas as meninas têm ataques mais repetidos. A maioria dos casos da doença aparece inicialmente como um ataque agudo. Os ataques repetidos são muito menos graves. Em muitos casos, não interferem no desempenho dos pacientes. Mas, em alguns casos, pode ocorrer insuficiência renal crônica. A taxa de mortalidade chega a 80%.

Ao contrário de outros distúrbios metabólicos genéticos que causam queda de cabelo, o aparecimento de cálculos de oxalato nos rins pode não apresentar sintomas até mais tarde na vida, até que o paciente desenvolva insuficiência renal, momento em que praticamente não são excretados do corpo. Antes desta fase da doença não é possível diagnosticar pacientes com Oxalase.

Razões para o desenvolvimento da doença

O limiar tubular renal para o oxalato, devido à sua solubilidade ácida, é muito elevado. O acúmulo de oxalatos leva à formação de cálculos. Se os oxalatos na urina estiverem muito concentrados, a pessoa sofre um ataque grave que começa com dor abdominal, aumento de náuseas ou vômitos. Sintomas como dor de cabeça, fraqueza, queda acentuada da pressão arterial e cólicas estomacais são muito comuns. A doença é caracterizada por dores leves, peso na região lombar e aumento da micção. As próprias pedras podem