Oxalose

Oxalose ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich Oxalatablagerungen in den Nieren und Harnwegen bilden, was letztendlich zur Entwicklung eines Nierenversagens beim Menschen führt.

Bei der Oxalose ist der Stoffwechsel von Oxalaten – Oxalsäuresalzen – gestört. Normalerweise werden Oxalate vom Körper mit dem Urin ausgeschieden, bei dieser Krankheit ist ihre Ausscheidung jedoch beeinträchtigt und sie lagern sich in Form von Kristallen im Nierengewebe ab. Mit der Zeit führen diese Ablagerungen zur Entstehung einer Nephrolithiasis, zu entzündlichen Veränderungen der Nieren und zu Funktionsstörungen.

Oxalose wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren, die am Oxalatstoffwechsel beteiligt sind. Die Krankheit wird meist im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter diagnostiziert, wenn Symptome einer Nierenschädigung auftreten. Zur Bestätigung der Diagnose werden Urin- und Blutuntersuchungen sowie bildgebende Untersuchungen der Nieren durchgeführt.

Die Behandlung der Oxalose zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Entwicklung eines Nierenversagens zu verhindern. Es wird auf eine Diät mit begrenzten Oxalaten, viel Flüssigkeit und Medikamenten zurückgegriffen. Wenn sich ein Nierenversagen im Endstadium entwickelt, wird eine Hämodialyse oder eine Nierentransplantation durchgeführt. Die Prognose einer Oxalose hängt weitgehend von der Aktualität der Diagnose und der Angemessenheit der Therapie ab.

Oxalose ist eine angeborene Stoffwechselstörung, bei der sich Oxalatablagerungen in den Nieren und Harnwegen bilden, was letztendlich zur Entwicklung eines Nierenversagens beim Menschen führt.

Bei der Oxalose ist der Stoffwechsel von Oxalaten – Oxalsäuresalzen – gestört. Normalerweise werden Oxalate vom Körper mit dem Urin ausgeschieden, bei dieser Krankheit ist ihre Ausscheidung jedoch beeinträchtigt und sie lagern sich in Form von Kristallen im Nierengewebe ab. Mit der Zeit führen diese Ablagerungen zu entzündlichen Veränderungen und einer Fibrose der Nieren, was zu einer Verschlechterung der Nierenfunktion führt.

Oxalose wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Aktivität von Enzymen verringern, die am Oxalatstoffwechsel beteiligt sind. Diese Krankheit tritt meist im Kindes- oder Jugendalter auf. Die Hauptsymptome sind wiederkehrende Urolithiasis und Pyelonephritis, die zu Nierenversagen führen.

Die Diagnose einer Oxalose basiert auf einer Urinanalyse, die einen erhöhten Oxalatspiegel zeigt. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine genetische Untersuchung durchgeführt. Die Behandlung zielt in erster Linie darauf ab, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und Komplikationen vorzubeugen. In schweren Fällen kann eine Nierentransplantation erforderlich sein.

Oxalose gehört zu den genetisch bedingten Erkrankungen, die durch die Bildung übermäßiger Mengen an Calciumoxalat im Blut gekennzeichnet sind. In diesem Artikel schauen wir uns an, um welche Art von Krankheit es sich handelt, was sie verursacht, wie sie diagnostiziert und behandelt wird. Wir werden auch Maßnahmen auflisten, um die Entwicklung der Krankheit und ihre Verschlimmerung zu verhindern.

Oxalose ist eine Erbkrankheit, bei Männern wird sie vom Vater und nicht von der Mutter übertragen, wie es bei den meisten anderen Erbkrankheiten der Fall ist. So überwiegen unter den männlichen Patienten Menschen europäischer Abstammung. Unter den Erkrankten sind Ureinwohner Zentralasiens, Araber, Ägypter und andere Völker des Nahen Ostens. Patienten entwickeln Symptome während der ersten zwei Lebensjahre, normalerweise vor dem Alter von 5 Jahren. Jungen erleiden doppelt so häufig Anfälle wie Mädchen, aber Mädchen erleiden häufiger wiederholte Anfälle. In den meisten Fällen verläuft die Erkrankung zunächst als akuter Anfall. Wiederholte Anfälle sind deutlich weniger schwerwiegend. In vielen Fällen beeinträchtigen sie die Leistungsfähigkeit der Patienten nicht. In einigen Fällen kann sich jedoch ein chronisches Nierenversagen entwickeln. Die Sterblichkeitsrate erreicht 80 %.

Im Gegensatz zu anderen genetisch bedingten Stoffwechselstörungen, die Haarausfall verursachen, treten bei Oxalatsteinen in den Nieren möglicherweise erst später im Leben Symptome auf, bis der Patient ein Nierenversagen entwickelt und sie dann praktisch nicht mehr aus dem Körper ausgeschieden werden. Vor diesem Krankheitsstadium ist es nicht möglich, bei Patienten Oxalase zu diagnostizieren.

Gründe für die Entstehung der Krankheit

Die renale tubuläre Schwelle für Oxalat ist aufgrund seiner Säurelöslichkeit sehr hoch. Die Anreicherung von Oxalaten führt zur Bildung von Steinen. Sind die Oxalate im Urin sehr konzentriert, kommt es zu einem schweren Anfall, der mit Bauchschmerzen, verstärkter Übelkeit oder Erbrechen beginnt. Sehr häufig treten Symptome wie Kopfschmerzen, Schwäche, starker Blutdruckabfall und Magenkrämpfe auf. Die Krankheit ist durch leichte Schmerzen, Schweregefühl im Lendenbereich und vermehrtes Wasserlassen gekennzeichnet. Die Steine ​​selbst können