Síndrome de Patau

El síndrome de Patau es una enfermedad genética que se produce debido a una mutación en el cromosoma 13. Esto conduce a la formación de diversas anomalías en el cuerpo, como anomalías en el desarrollo del cerebro, el corazón, los ojos, los oídos y otros órganos.

¿Cómo está pasando? El síndrome de Patau ocurre en 1 de cada 6000 niños

SÍNDROME DE PATAU: síndromes caracterizados por un conjunto de estigmas de disgenesia esquelética: cabeza grande, frente protuberante, mandíbula superior protuberante, cuello corto, nariz pequeña, mandíbula inferior pequeña, lóbulos de las orejas pequeños, boca pequeña con plataforma labiopalatina, con mayor frecuencia labio leporino ( luego, con el agrandamiento de la cabeza, la nariz se ensancha, se forma un pliegue entre el labio superior y la nariz), aurículas de implantación baja, múltiples anomalías dentales, desarrollo excesivo de los genitales, microcefalia, hernia de hiato. La etapa terminal se caracteriza por demencia, disfunción sexual, retraso significativo en el desarrollo físico, epilepsia, diversos defectos cardíacos, insuficiencia renal, etc. En la mayoría de los casos, el síndrome se descubre después de los 40-50 años durante un examen aleatorio. Por su apariencia, los expertos del siglo XIX, incluidos científicos de la Universidad de Londres, los llamaban “mongoles” o “chinos”.