Syndrome de Patau

Le syndrome de Patau est une maladie génétique due à une mutation du chromosome 13. Cela conduit à la formation de diverses anomalies dans le corps, telles que des anomalies dans le développement du cerveau, du cœur, des yeux, des oreilles et d'autres organes.

Comment ça se passe ? Le syndrome de Patau survient chez 1 enfant sur 6 000

SYNDROME DE PATAU - syndromes caractérisés par un ensemble de stigmates de dysgénésie squelettique : grosse tête, front saillant, mâchoire supérieure saillante, cou court, petit nez, petite mâchoire inférieure, petits lobes d'oreille, petite bouche avec plateau labio-palatin, le plus souvent fente labiale ( puis avec l'élargissement de la tête, le nez s'élargit, un pli se forme entre la lèvre supérieure et le nez), des oreillettes basses, de multiples anomalies dentaires, un surdéveloppement des organes génitaux, une microcéphalie, une hernie hiatale. Le stade terminal est caractérisé par une démence, un dysfonctionnement sexuel, un retard important du développement physique, l'épilepsie, diverses malformations cardiaques, une insuffisance rénale, etc. Le plus souvent, le syndrome est découvert après 40-50 ans lors d'un examen aléatoire. En raison de leur apparence, des experts du XIXe siècle, notamment des scientifiques de l'Université de Londres, les appelaient « Mongols » ou « Chinois ».