Pataus syndrom

Pataus syndrom är en genetisk sjukdom som uppstår på grund av en mutation i kromosom 13. Detta leder till bildandet av olika avvikelser i kroppen, såsom avvikelser i utvecklingen av hjärnan, hjärtat, ögonen, öronen och andra organ.

Hur går det till? Pataus syndrom förekommer hos 1 av 6000 barn

PATAU SYNDROM - syndrom som kännetecknas av en uppsättning stigmata av skelettdysgenes: stort huvud, utskjutande panna, utskjutande överkäke, kort hals, liten näsa, liten underkäke, små örsnibbar, liten mun med blygdläppar, oftast läppspalt ( sedan med förstoring av huvudet blir näsan bredare, ett veck bildas mellan överläppen och näsan), lågt ansatta eller aurikler, flera tandavvikelser, överutveckling av könsorganen, mikrocefali, hiatalbråck. Terminalstadiet kännetecknas av demens, sexuell dysfunktion, betydande försening i fysisk utveckling, epilepsi, olika hjärtfel, njursvikt etc. Oftast upptäcks syndromet efter 40-50 års ålder vid en slumpmässig undersökning. Baserat på deras utseende kallade experter från 1800-talet, inklusive forskare från University of London, dem "mongoler" eller "kineser".