Patau szindróma

A Patau-szindróma egy genetikai betegség, amely a 13-as kromoszóma mutációja miatt következik be. Ez különféle rendellenességek kialakulásához vezet a szervezetben, mint például az agy, a szív, a szem, a fül és más szervek fejlődési rendellenességei.

Hogyan történik ez? A Patau-szindróma 6000 gyermekből 1-nél fordul elő

PATAU SZINDRÓMA - olyan szindrómák, amelyeket a csontváz diszgenezis stigmáinak halmaza jellemez: nagy fej, kiálló homlok, kiálló felső állkapocs, rövid nyak, kis orr, kis alsó állkapocs, kis fülcimpa, kis száj labio-palatális polccal, leggyakrabban ajakhasadtság ( majd a fej megnagyobbodásával az orr kiszélesedik, redő képződik a felső ajak és az orr között), mélyen ülő vagy fülkagyló, többszörös fogászati ​​eltérések, a nemi szervek túlfejlődése, mikrokefália, hiatus hernia. A terminális stádiumra jellemző a demencia, a szexuális diszfunkció, a fizikai fejlődés jelentős késése, az epilepszia, a különböző szívhibák, a veseelégtelenség stb. A szindrómát leggyakrabban 40-50 éves kor után fedezik fel véletlenszerű vizsgálat során. Megjelenésük alapján a 19. századi szakértők, köztük a Londoni Egyetem tudósai „mongoloknak” vagy „kínaiaknak” nevezték őket.