パトー症候群

パトー症候群は、13番染色体の突然変異により発生する遺伝病です。これにより、脳、心臓、目、耳、その他の器官の発育異常など、身体にさまざまな異常が生じます。

どうなっているのでしょうか？パトー症候群は小児6000人に1人に発生する

パトー症候群 - 一連の骨格形成不全の柱頭を特徴とする症候群：大きな頭、突き出た額、突き出た上顎、短い首、小さな鼻、小さな下顎、小さな耳たぶ、唇口蓋棚のある小さな口、最も多くの場合口唇裂（次に、頭の拡大に伴い、鼻が広くなり、上唇と鼻の間にひだが形成されます）、低セットまたは耳介、複数の歯の異常、生殖器の過剰発達、小頭症、食道裂孔ヘルニア。終末期は、認知症、性機能障害、身体的発達の著しい遅れ、てんかん、さまざまな心臓欠陥、腎不全などを特徴とします。ほとんどの場合、この症候群は40〜50歳以降のランダム検査で発見されます。ロンドン大学の科学者を含む19世紀の専門家は、彼らの外見に基づいて、彼らを「モンゴル人」または「中国人」と呼びました。