Patau-Syndrom

Das Patau-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund einer Mutation im Chromosom 13 auftritt. Dies führt zur Bildung verschiedener Anomalien im Körper, wie beispielsweise Anomalien in der Entwicklung des Gehirns, des Herzens, der Augen, Ohren und anderer Organe.

Wie passiert es? Das Patau-Syndrom tritt bei 1 von 6000 Kindern auf

PATAU-SYNDROM – Syndrome, die durch eine Reihe von Stigmata der Skelettdysgenesie gekennzeichnet sind: großer Kopf, hervorstehende Stirn, hervorstehender Oberkiefer, kurzer Hals, kleine Nase, kleiner Unterkiefer, kleine Ohrläppchen, kleiner Mund mit labiopalatinaler Ablage, am häufigsten Lippenspalte ( dann wird mit der Vergrößerung des Kopfes die Nase breiter, es bildet sich eine Falte zwischen der Oberlippe und der Nase), tiefliegende Ohrmuscheln, multiple Zahnanomalien, Überentwicklung der Genitalien, Mikrozephalie, Hiatushernie. Das Endstadium ist durch Demenz, sexuelle Dysfunktion, erhebliche Verzögerung der körperlichen Entwicklung, Epilepsie, verschiedene Herzfehler, Nierenversagen usw. gekennzeichnet. Am häufigsten wird das Syndrom nach dem 40. bis 50. Lebensjahr bei einer Stichprobenuntersuchung entdeckt. Aufgrund ihres Aussehens nannten Experten des 19. Jahrhunderts, darunter Wissenschaftler der University of London, sie „Mongolen“ oder „Chinesen“.