Patau syndrom

Patau syndrom er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i kromosom 13. Dette fører til at det dannes ulike abnormiteter i kroppen, for eksempel abnormiteter i utviklingen av hjernen, hjertet, øynene, ørene og andre organer.

Hvordan skjer det? Patau syndrom forekommer hos 1 av 6000 barn

PATAU SYNDROM - syndromer preget av et sett med stigmata av skjelettdysgenese: stort hode, utstående panne, utstående overkjeve, kort hals, liten nese, liten underkjeve, små øreflipper, liten munn med labio-palatal hylle, oftest leppespalte ( deretter med forstørrelse av hodet, blir nesen bredere, det dannes en fold mellom overleppen og nesen), lavt ansatt eller auricles, flere tannavvik, overutvikling av kjønnsorganene, mikrocefali, hiatal brokk. Det terminale stadiet er preget av demens, seksuell dysfunksjon, betydelig forsinkelse i fysisk utvikling, epilepsi, ulike hjertefeil, nyresvikt etc. Oftest oppdages syndromet etter 40-50 års alder ved en tilfeldig undersøkelse. Basert på utseendet deres kalte eksperter fra 1800-tallet, inkludert forskere fra University of London, dem "mongoler" eller "kinesere".