Синдром на Патау

Синдромът на Patau е генетично заболяване, което възниква поради мутация в хромозома 13. Това води до образуването на различни аномалии в тялото, като аномалии в развитието на мозъка, сърцето, очите, ушите и други органи.

как се случва Синдромът на Patau се среща при 1 на 6000 деца

СИНДРОМ НА ПАТАУ - синдроми, характеризиращи се с набор от стигмати на скелетна дисгенезия: голяма глава, изпъкнало чело, изпъкнала горна челюст, къс врат, малък нос, малка долна челюст, малки ушни миди, малка уста с лабио-палатален рафт, най-често цепнатина на устната ( след това с увеличаване на главата, носът става по-широк, образува се гънка между горната устна и носа), ниско поставени или ушни миди, множество зъбни аномалии, свръхразвитие на гениталиите, микроцефалия, хиатална херния. Терминалният стадий се характеризира с деменция, сексуална дисфункция, значително забавяне на физическото развитие, епилепсия, различни сърдечни дефекти, бъбречна недостатъчност и др. Най-често синдромът се открива след 40-50-годишна възраст при случаен преглед. Въз основа на външния им вид експерти от 19 век, включително учени от Лондонския университет, ги наричат ​​„монголци“ или „китайци“.