Патау Синдром

Патау синдром – это генетическое заболевание, которое возникает из-за мутации в хромосоме 13. Это приводит к образованию различных аномалий в организме, таких как отклонения в развитии мозга, сердца, глаз, ушей и других органов.

Как происходит? Синдром Патау наблюдается у 1 ребенка из 6000

ПАТАУ СИНДРОМ – синдромы, характеризующиеся набором стигм дизгенеза скелета: большая голова, выступающий лоб, выступающая верхняя челюсть, короткая шея, маленький нос, маленькая нижняя челюсть, маленькие мочки ушей, маленький рот с губно-небным шельфом, чаще всего заячья губа (тогда при увеличении головы нос становится шире, между верхней губой и носом образуется складка), низко посаженные или ушные раковины, множественные анормальности зубов, переразвитость половых органов, микроцефалия, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. В терминальной стадии характерны слабоумие, половые дисфункции, значительная задержка физического развития, эпилепсия, различные пороки сердца, почечная недостаточность и т. д. Чаще всего синдром обнаруживают после 40-50 лет при случайном осмотре. На основании особенностей внешнего вида специалисты из XIX в., включая ученых из Лондонского университета, называли «монголами» или «китайцами».