Patau-syndroom

Het Patau-syndroom is een genetische ziekte die ontstaat door een mutatie in chromosoom 13. Dit leidt tot de vorming van verschillende afwijkingen in het lichaam, zoals afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen, het hart, de ogen, oren en andere organen.

Hoe gebeurt het? Het Patau-syndroom komt voor bij 1 op de 6000 kinderen

PATAU-SYNDROOM - syndromen gekenmerkt door een reeks stigmata van skeletdysgenese: groot hoofd, vooruitstekend voorhoofd, uitstekende bovenkaak, korte nek, kleine neus, kleine onderkaak, kleine oorlellen, kleine mond met labio-palatale plank, meestal gespleten lip ( vervolgens bij vergroting van het hoofd wordt de neus breder, vormt zich een plooi tussen de bovenlip en de neus), laag geplaatste oorschelpen, meerdere tandafwijkingen, overontwikkeling van de geslachtsorganen, microcefalie, hiatale hernia. De terminale fase wordt gekenmerkt door dementie, seksuele disfunctie, aanzienlijke vertraging in de lichamelijke ontwikkeling, epilepsie, verschillende hartafwijkingen, nierfalen, enz. Meestal wordt het syndroom ontdekt na 40-50 jaar tijdens een willekeurig onderzoek. Op basis van hun uiterlijk noemden deskundigen uit de 19e eeuw, waaronder wetenschappers van de Universiteit van Londen, hen ‘Mongolen’ of ‘Chinezen’.