Patau sindromu

Patau sindromu 13-cü xromosomda baş verən mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir.Bu, orqanizmdə beyin, ürək, göz, qulaq və digər orqanların inkişafında anormallıqlar kimi müxtəlif anormallıqların əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Necə baş verir? Patau sindromu hər 6000 uşaqdan birində baş verir

PATAU SİNDROMU - skelet disgenezinin bir sıra damğaları ilə xarakterizə olunan sindromlar: böyük baş, çıxıntılı alın, yuxarı çıxan çənə, qısa boyun, kiçik burun, kiçik alt çənə, kiçik qulaqcıqlar, labio-palatal şelfli kiçik ağız, əksər hallarda yarıq dodaq ( sonra başın böyüməsi ilə burun genişlənir, yuxarı dodaq ilə burun arasında qıvrım əmələ gəlir), aşağı və ya qulaqcıqlar, çoxsaylı diş anomaliyaları, cinsiyyət orqanlarının həddindən artıq inkişafı, mikrosefaliya, hiatal yırtıq. Terminal mərhələ demensiya, cinsi disfunksiya, fiziki inkişafın əhəmiyyətli dərəcədə ləngiməsi, epilepsiya, müxtəlif ürək qüsurları, böyrək çatışmazlığı və s. ilə xarakterizə olunur. Ən tez-tez sindrom 40-50 yaşdan sonra təsadüfi müayinə zamanı aşkar edilir. Xarici görünüşünə görə, 19-cu əsrin mütəxəssisləri, o cümlədən London Universitetinin alimləri onları "monqollar" və ya "çinlilər" adlandırdılar.