Zespół Pataua

Zespół Patau to choroba genetyczna, która występuje na skutek mutacji w chromosomie 13. Prowadzi to do powstawania różnych nieprawidłowości w organizmie, takich jak nieprawidłowości w rozwoju mózgu, serca, oczu, uszu i innych narządów.

Jak to się dzieje? Zespół Pataua występuje u 1 na 6000 dzieci

ZESPÓŁ PATAU – zespoły charakteryzujące się zespołem znamion dysgenezji szkieletowej: duża głowa, wystające czoło, wystająca górna szczęka, krótka szyja, mały nos, mała dolna szczęka, małe płatki uszu, małe usta z półką wargowo-podniebienną, najczęściej rozszczep wargi ( następnie wraz z powiększeniem głowy nos staje się szerszy, między górną wargą a nosem tworzy się fałd), nisko osadzone lub małżowiny uszne, liczne nieprawidłowości uzębienia, nadmierny rozwój narządów płciowych, małogłowie, przepuklina rozworu przełykowego. Stadium terminalne charakteryzuje się demencją, dysfunkcjami seksualnymi, znacznym opóźnieniem rozwoju fizycznego, epilepsją, różnymi wadami serca, niewydolnością nerek itp. Najczęściej zespół ten wykrywa się po 40-50 roku życia podczas losowego badania. Ze względu na ich wygląd eksperci z XIX wieku, w tym naukowcy z Uniwersytetu Londyńskiego, nazywali ich „Mongołami” lub „Chińczykami”.