Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể 13. Điều này dẫn đến hình thành nhiều bất thường khác nhau trong cơ thể, chẳng hạn như những bất thường trong quá trình phát triển của não, tim, mắt, tai và các cơ quan khác.

Nó đang diễn ra như thế nào? Hội chứng Patau xảy ra ở 1 trên 6000 trẻ em

HỘI CHỨNG PATAU - hội chứng được đặc trưng bởi một tập hợp các dấu hiệu của chứng loạn sản xương: đầu to, trán nhô ra, hàm trên nhô ra, cổ ngắn, mũi nhỏ, hàm dưới nhỏ, dái tai nhỏ, miệng nhỏ có kệ môi-vòm miệng, thường là sứt môi ( sau đó khi đầu to, mũi trở nên rộng hơn, hình thành nếp gấp giữa môi trên và mũi), hóp hoặc tai thấp, nhiều răng bất thường, cơ quan sinh dục phát triển quá mức, tật đầu nhỏ, thoát vị gián đoạn. Giai đoạn cuối được đặc trưng bởi chứng mất trí nhớ, rối loạn chức năng tình dục, chậm phát triển thể chất đáng kể, động kinh, các khuyết tật khác nhau về tim, suy thận, v.v. Thông thường, hội chứng được phát hiện sau 40-50 tuổi trong một cuộc kiểm tra ngẫu nhiên. Dựa vào vẻ ngoài của họ, các chuyên gia từ thế kỷ 19, trong đó có các nhà khoa học từ Đại học London, đã gọi họ là “người Mông Cổ” hay “người Trung Quốc”.