Síndrome de Patau

A síndrome de Patau é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo 13. Isso leva à formação de diversas anormalidades no corpo, como anormalidades no desenvolvimento do cérebro, coração, olhos, ouvidos e outros órgãos.

Como isso está acontecendo? A síndrome de Patau ocorre em 1 em cada 6.000 crianças

SÍNDROME DE PATAU - síndromes caracterizadas por um conjunto de estigmas de disgenesia esquelética: cabeça grande, testa saliente, maxilar superior saliente, pescoço curto, nariz pequeno, maxilar inferior pequeno, lóbulos das orelhas pequenos, boca pequena com plataforma labiopalatal, na maioria das vezes lábio leporino ( então, com o aumento da cabeça, o nariz fica mais largo, forma-se uma dobra entre o lábio superior e o nariz), implantação baixa ou aurículas, múltiplas anomalias dentárias, superdesenvolvimento dos órgãos genitais, microcefalia, hérnia de hiato. O estágio terminal é caracterizado por demência, disfunção sexual, atraso significativo no desenvolvimento físico, epilepsia, vários defeitos cardíacos, insuficiência renal, etc. Na maioria das vezes, a síndrome é descoberta após os 40-50 anos de idade durante um exame aleatório. Com base na sua aparência, especialistas do século XIX, incluindo cientistas da Universidade de Londres, chamavam-nos de “mongóis” ou “chineses”.