Patau syndrom

Patau syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i kromosom 13. Dette fører til dannelsen af ​​forskellige abnormiteter i kroppen, såsom abnormiteter i udviklingen af ​​hjerne, hjerte, øjne, ører og andre organer.

Hvordan foregår det? Patau syndrom forekommer hos 1 ud af 6000 børn

PATAU SYNDROM - syndromer karakteriseret ved et sæt stigmata af skelet dysgenese: stort hoved, udstående pande, udstående overkæbe, kort hals, lille næse, lille underkæbe, små øreflipper, lille mund med labio-palatal hylde, oftest læbespalte ( derefter med forstørrelse af hovedet bliver næsen bredere, der dannes en fold mellem overlæben og næsen), lavtstående eller aurikler, flere tandabnormaliteter, overudvikling af kønsorganerne, mikrocefali, hiatal brok. Det terminale stadie er karakteriseret ved demens, seksuel dysfunktion, betydelig forsinkelse i fysisk udvikling, epilepsi, forskellige hjertefejl, nyresvigt osv. Oftest opdages syndromet efter 40-50 års alderen ved en tilfældig undersøgelse. Baseret på deres udseende kaldte eksperter fra det 19. århundrede, herunder videnskabsmænd fra University of London, dem "mongoler" eller "kinesere".