Sindrome di Patau

La sindrome di Patau è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma 13. Ciò porta alla formazione di varie anomalie nel corpo, come anomalie nello sviluppo del cervello, del cuore, degli occhi, delle orecchie e di altri organi.

Come sta succedendo? La sindrome di Patau si verifica in 1 bambino su 6.000

SINDROME DI PATAU - sindromi caratterizzate da una serie di stimmate di disgenesia scheletrica: testa grande, fronte sporgente, mascella superiore sporgente, collo corto, naso piccolo, mascella inferiore piccola, lobi delle orecchie piccoli, bocca piccola con mensola labio-palatale, il più delle volte labbro leporino ( poi con l'allargamento della testa, il naso si allarga, si forma una piega tra il labbro superiore e il naso), impianto basso o padiglioni auricolari, anomalie dentali multiple, ipersviluppo dei genitali, microcefalia, ernia iatale. Lo stadio terminale è caratterizzato da demenza, disfunzione sessuale, ritardo significativo nello sviluppo fisico, epilessia, vari difetti cardiaci, insufficienza renale, ecc. Molto spesso, la sindrome viene scoperta dopo i 40-50 anni durante un esame casuale. In base al loro aspetto, gli esperti del 19° secolo, tra cui scienziati dell'Università di Londra, li chiamavano “mongoli” o “cinesi”.