Sindrom Patau

Sindrom Patau merupakan penyakit genetik yang terjadi akibat adanya mutasi pada kromosom 13. Hal ini menyebabkan terbentuknya berbagai kelainan pada tubuh, seperti kelainan perkembangan otak, jantung, mata, telinga, dan organ lainnya.

Bagaimana ini terjadi? Sindrom Patau terjadi pada 1 dari 6000 anak

SINDROM PATAU - sindrom yang ditandai dengan serangkaian stigmata disgenesis kerangka: kepala besar, dahi menonjol, rahang atas menonjol, leher pendek, hidung kecil, rahang bawah kecil, daun telinga kecil, mulut kecil dengan rak labio-palatal, paling sering bibir sumbing ( kemudian dengan pembesaran kepala, hidung menjadi lebih lebar, terbentuk lipatan antara bibir atas dan hidung), letak rendah atau daun telinga, kelainan gigi multipel, perkembangan alat kelamin yang berlebihan, mikrosefali, hernia hiatus. Tahap terminal ditandai dengan demensia, disfungsi seksual, keterlambatan perkembangan fisik yang signifikan, epilepsi, berbagai kelainan jantung, gagal ginjal, dll. Paling sering, sindrom ini ditemukan setelah usia 40-50 tahun selama pemeriksaan acak. Berdasarkan penampakannya, para ahli abad ke-19, termasuk ilmuwan dari Universitas London, menyebut mereka “Mongol” atau “Cina”.