Pataun oireyhtymä

Patau-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaation kromosomissa 13. Tämä johtaa erilaisten poikkeavuuksien muodostumiseen kehossa, kuten poikkeavuuksia aivojen, sydämen, silmien, korvien ja muiden elinten kehityksessä.

Miten se tapahtuu? Patau-oireyhtymää esiintyy yhdellä lapsella 6 000:sta

PATAU-SYNDROMI - oireyhtymät, joille on ominaista joukko luuston dysgeneesin leimautumista: suuri pää, ulkoneva otsa, ulkoneva yläleuka, lyhyt kaula, pieni nenä, pieni alaleuka, pienet korvalehtiä, pieni suu, jossa häpy-suulakehylly, useimmiten huulihalkio ( sitten pään suurentuessa nenä levenee, ylähuulen ja nenän väliin muodostuu poimu, matalat tai korvarenkaat, useita hampaiden poikkeavuuksia, sukuelinten ylikehitys, mikrokefalia, hiataltyrä. Terminaalivaiheelle on tunnusomaista dementia, seksuaalinen toimintahäiriö, merkittävä fyysisen kehityksen viivästyminen, epilepsia, erilaiset sydänvikoja, munuaisten vajaatoiminta jne. Useimmiten oireyhtymä havaitaan 40-50 vuoden iän jälkeen satunnaistutkimuksessa. Ulkonäön perusteella 1800-luvun asiantuntijat, mukaan lukien Lontoon yliopiston tutkijat, kutsuivat heitä "mongoleiksi" tai "kiinalaisiksi".