Patau Sendromu

Patau sendromu, 13. kromozomdaki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu durum vücutta beyin, kalp, gözler, kulaklar ve diğer organların gelişimindeki anormallikler gibi çeşitli anormalliklerin oluşmasına yol açar.

Nasıl oluyor? Patau sendromu 6000 çocuktan 1'inde görülüyor

PATAU SENDROMU - bir dizi iskelet disgenezisi damgası ile karakterize edilen sendromlar: büyük kafa, çıkıntılı alın, çıkıntılı üst çene, kısa boyun, küçük burun, küçük alt çene, küçük kulak memeleri, labio-palatal raflı küçük ağız, çoğunlukla yarık dudak ( daha sonra başın büyümesiyle birlikte burun genişler, üst dudak ile burun arasında bir kıvrım oluşur), kulak kepçelerinin düşük olması veya kulak kepçelerinin düşük olması, çoklu diş anormallikleri, cinsel organların aşırı gelişimi, mikrosefali, hiatal herni. Terminal aşama, demans, cinsel işlev bozukluğu, fiziksel gelişimde önemli bir gecikme, epilepsi, çeşitli kalp kusurları, böbrek yetmezliği vb. İle karakterize edilir. Çoğu zaman, sendrom 40-50 yaşlarından sonra rastgele bir inceleme sırasında keşfedilir. Londra Üniversitesi'nden bilim adamlarının da aralarında bulunduğu 19. yüzyıldan kalma uzmanlar, görünüşlerine göre onları "Moğollar" veya "Çinli" olarak adlandırdı.