Σύνδρομο Patau

Το σύνδρομο Patau είναι μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 13. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό διαφόρων ανωμαλιών στο σώμα, όπως ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, της καρδιάς, των ματιών, των αυτιών και άλλων οργάνων.

Πώς συμβαίνει; Το σύνδρομο Patau εμφανίζεται σε 1 στα 6000 παιδιά

ΣΥΝΔΡΟΜΟ PATAU - σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από μια σειρά από στίγματα σκελετικής δυσγένεσης: μεγάλο κεφάλι, προεξέχον μέτωπο, προεξέχουσα άνω γνάθο, κοντός λαιμός, μικρή μύτη, μικρή κάτω γνάθος, μικροί λοβοί αυτιών, μικρό στόμα με χειλικό ράφι, πιο συχνά σχιστό χείλος ( Στη συνέχεια, με τη μεγέθυνση της κεφαλής, η μύτη γίνεται πιο φαρδιά, σχηματίζεται πτυχή μεταξύ του άνω χείλους και της μύτης), χαμηλά ή αύλα, πολλαπλές οδοντικές ανωμαλίες, υπερανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, μικροκεφαλία, διαφραγματοκήλη. Το τελικό στάδιο χαρακτηρίζεται από άνοια, σεξουαλική δυσλειτουργία, σημαντική καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, επιληψία, διάφορα καρδιακά ελαττώματα, νεφρική ανεπάρκεια κ.λπ. Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο ανακαλύπτεται μετά την ηλικία των 40-50 ετών σε τυχαία εξέταση. Με βάση την εμφάνισή τους, ειδικοί από τον 19ο αιώνα, συμπεριλαμβανομένων επιστημόνων από το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, τους αποκαλούσαν «Μογγόλους» ή «Κινέζους».