파타우 증후군

파타우 증후군은 13번 염색체의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 뇌, 심장, 눈, 귀 및 기타 기관의 발달 이상 등 신체에 다양한 이상이 형성됩니다.

어떻게 되나요? 파타우 증후군은 어린이 6000명 중 1명에게서 발생합니다.

파타우 증후군(PATAU SYNDROME) - 골격 이형성의 일련의 낙인을 특징으로 하는 증후군: 큰 머리, 돌출된 이마, 돌출된 위턱, 짧은 목, 작은 코, 작은 아래턱, 작은 귓불, 순구개 선반이 있는 작은 입, 가장 흔히 갈라진 입술( 그런 다음 머리가 커지면 코가 넓어지고 윗입술과 코 사이에 주름이 형성됩니다. 낮은 위치 또는 귓바퀴, 여러 치아 이상, 생식기의 과도한 발달, 소두증, 열공 탈장. 말기에는 치매, 성기능 장애, 심각한 신체 발달 지연, 간질, 다양한 심장 결함, 신부전 등이 특징입니다. 대부분 무작위 검사에서 40~50세 이후에 발견됩니다. 런던 대학의 과학자를 포함한 19세기 전문가들은 이들의 외모를 보고 그들을 '몽골인' 또는 '중국인'이라고 불렀습니다.