Синдром Патау

Патау синдром – це генетичне захворювання, яке виникає через мутацію у хромосомі 13. Це призводить до утворення різних аномалій в організмі, таких як відхилення у розвитку мозку, серця, очей, вух та інших органів.

Як це відбувається? Синдром Патау спостерігається у 1 дитини з 6000

ПАТАУ СИНДРОМ – синдроми, що характеризуються набором стигм дизгенезу скелета: велика голова, виступаючий лоб, виступаюча верхня щелепа, коротка шия, маленький ніс, маленька нижня щелепа, маленькі мочки вух, маленький рот з губно-піднебінним шельфом збільшення голови ніс стає ширше, між верхньою губою і носом утворюється складка), низько посаджені або вушні раковини, множинні анормальності зубів, перерозвиненість статевих органів, мікроцефалія, грижа стравохідного отвору діафрагми. У термінальній стадії характерні недоумство, статеві дисфункції, значна затримка фізичного розвитку, епілепсія, різні вади серця, ниркова недостатність і т. д. Найчастіше синдром виявляють після 40-50 років при випадковому огляді. На підставі особливостей зовнішнього вигляду фахівці з ХІХ ст., включаючи вчених із Лондонського університету, називали «монголами» або «китайцями».