Poliqueratosis congénita de Turena

Poliqueratosis congénita de Touraine: síntomas, causas y tratamiento

La poliqueratosis congénita de Touraine, también conocida como displasia ectodérmica múltiple, polidisplasia ectodérmica, poliqueratosis o poliqueratosis de Touraine, es un trastorno hereditario poco común que afecta el desarrollo de la piel, el cabello y las uñas. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el dermatólogo francés André Touraine en 1929.

Los síntomas de la poliqueratosis congénita de Touraine pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento o durante los primeros años de vida. Los síntomas principales son el engrosamiento de la piel de la cara, el cuello, los brazos y las piernas, y la aparición de crecimientos parecidos a cuernos en la piel, que pueden provocar dolor y picazón. Además, los pacientes con poliqueratosis congénita de Touraine pueden experimentar un desarrollo anormal de dientes, cabello y uñas.

La causa de la poliqueratosis congénita de Touraine es un trastorno de la información genética que puede heredarse de uno o ambos padres. La enfermedad pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como trastornos de queratinización, que afectan el desarrollo de la piel, el cabello y las uñas.

El tratamiento de la Poliqueratosis Congénita de Touraine tiene como objetivo reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento tópico puede incluir el uso de ungüentos y cremas suaves para suavizar la piel y reducir la picazón. En algunos casos, se pueden usar medicamentos orales, como los retinoides, para mejorar la piel y reducir el grosor de los crecimientos parecidos a cuernos. Puede ser necesaria la extirpación quirúrgica de crecimientos parecidos a cuernos si causan dolor o impiden el movimiento.

Así, la Poliqueratosis Congénita de Touraine es una rara enfermedad hereditaria que afecta al desarrollo de la piel, el cabello y las uñas. El tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Las consultas periódicas con un dermatólogo y un asesor genético pueden ayudar a los pacientes y sus familias a comprender mejor la enfermedad y determinar el riesgo de transmitirla a las generaciones futuras.

La poliqueratosis congénita de Touraine es una nosología hereditaria rara que representa varios síndromes simultáneamente. Se caracteriza por una serie de anomalías musculocutáneas, un efecto teratogénico en el feto y síntomas adicionales: estrabismo, limitación de movimientos y retraso mental de diversos grados.

Código ICD 10 - Q87.8; 6A