都兰先天性多角化症

都兰先天性多角化症：症状、原因和治疗

图兰先天性多角化症，也称为多发性外胚层发育不良、外胚层多发育不良、多角化症或图兰多角化症，是一种罕见的遗传性疾病，影响皮肤、头发和指甲的发育。这种疾病是由法国皮肤科医生 Andre Touraine 于 1929 年首次描述的。

都兰氏先天性多角化症的症状可能会在出生后立即出现或在生命的最初几年内出现。主要症状是面部、颈部、手臂和腿部的皮肤增厚，皮肤上出现角状生长，可能会疼痛和发痒。此外，都兰氏先天性多角化症患者可能会出现牙齿、头发和指甲发育异常的情况。

图兰氏先天性多角化症的病因是一种遗传信息紊乱，可以从父母一方或双方遗传。该疾病属于一组称为角化障碍的遗传性疾病，会影响皮肤、头发和指甲的发育。

都兰先天性多角化症的治疗旨在减轻症状并提高患者的生活质量。局部治疗可能包括使用温和的软膏和乳膏来软化皮肤并减少瘙痒。在某些情况下，口服药物（例如类维生素A）可用于改善皮肤并减少角状生长的厚度。如果角状生长物引起疼痛或妨碍运动，则可能需要手术切除。

因此，图兰氏先天性多角化症是一种罕见的遗传性疾病，影响皮肤、头发和指甲的发育。治疗旨在减轻症状并改善患者的生活质量。定期咨询皮肤科医生和遗传咨询师可以帮助患者及其家人更好地了解这种疾病，并确定将其遗传给后代的风险。

图兰先天性多角化症是一种罕见的遗传性疾病，同时代表多种综合征。其特征是多种肌肉皮肤异常、对胎儿有致畸作用以及其他症状——斜视、运动受限和不同程度的智力低下。

ICD 10 代码 - Q87.8； 6A