Touraine medfödd polykeratos

Touraine Kongenital Polykeratos: symtom, orsaker och behandling

Touraines Kongenital Polykeratos, även känd som multipel ektodermal dysplasi, ektodermal polydysplasi, polykeratos eller Touraines polykeratos, är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av hud, hår och naglar. Denna sjukdom beskrevs första gången av den franske hudläkaren Andre Touraine 1929.

Symtom på Touraines medfödda polykeratos kan uppträda omedelbart efter födseln eller under de första levnadsåren. De huvudsakliga symtomen är förtjockning av huden i ansikte, hals, armar och ben och uppkomsten av hornliknande utväxter på huden, vilket kan vara smärtsamt och kliande. Dessutom kan patienter med Touraines Kongenital Polykeratos uppleva onormal utveckling av tänder, hår och naglar.

Orsaken till Touraines medfödda polykeratos är en störning av genetisk information som kan ärvas från en eller båda föräldrarna. Sjukdomen tillhör en grupp genetiska störningar som kallas keratiniseringsstörningar, som påverkar utvecklingen av hud, hår och naglar.

Behandling av Touraines Kongenital Polykeratos syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Lokal behandling kan innefatta användning av milda salvor och krämer för att mjuka upp huden och minska klåda. I vissa fall kan orala mediciner som retinoider användas för att förbättra huden och minska tjockleken på de hornliknande utväxterna. Kirurgiskt avlägsnande av hornliknande utväxter kan vara nödvändigt om de orsakar smärta eller hindrar rörelse.

Således är Touraines medfödda polykeratos en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar utvecklingen av hud, hår och naglar. Behandlingen syftar till att minska symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Regelbundna konsultationer med en hudläkare och genetisk rådgivare kan hjälpa patienter och deras familjer att bättre förstå sjukdomen och fastställa risken för att överföra den till framtida generationer.

Touraines medfödda polykeratos är en sällsynt ärftlig nosologi som representerar flera syndrom samtidigt. Det kännetecknas av ett antal muskulokutana abnormiteter, en teratogen effekt på fostret och ytterligare symtom - skelning, begränsad rörelse och mental retardation av varierande grad.

ICD 10-kod - Q87.8; 6A