Touraine synnynnäinen polykeratoosi

Touraine synnynnäinen polykeratoosi: oireet, syyt ja hoito

Tourainen synnynnäinen polykeratoosi, joka tunnetaan myös nimellä multippeli ektodermaalinen dysplasia, ektodermaalinen polydysplasia, polykeratoosi tai Tourainen polykeratoosi, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja kynsien kehitykseen. Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran ranskalainen ihotautilääkäri Andre Touraine vuonna 1929.

Tourainen synnynnäisen polykeratoosin oireet voivat ilmaantua heti syntymän jälkeen tai muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Tärkeimmät oireet ovat kasvojen, kaulan, käsivarsien ja jalkojen ihon paksuuntuminen sekä sarvimaisten kasvainten ilmaantuminen iholle, jotka voivat olla kivuliaita ja kutiavia. Lisäksi Tourainen synnynnäistä polykeratoosia sairastavilla potilailla voi esiintyä hampaiden, hiusten ja kynsien epänormaalia kehitystä.

Tourainen synnynnäisen polykeratoosin syy on geneettisen tiedon häiriö, joka voi periytyä toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Sairaus kuuluu ryhmään geneettisiä häiriöitä, jotka tunnetaan nimellä keratinisaatiohäiriöt, jotka vaikuttavat ihon, hiusten ja kynsien kehitykseen.

Tourainen synnynnäisen polykeratoosin hoito tähtää oireiden vähentämiseen ja potilaan elämänlaadun parantamiseen. Paikalliseen hoitoon voi kuulua mietojen voiteiden ja voiteiden käyttö ihon pehmentämiseksi ja kutinan vähentämiseksi. Joissakin tapauksissa suun kautta otettavia lääkkeitä, kuten retinoideja, voidaan käyttää parantamaan ihoa ja vähentämään sarvimaisten kasvainten paksuutta. Sarvemaisten kasvainten kirurginen poisto voi olla tarpeen, jos ne aiheuttavat kipua tai estävät liikkumista.

Näin ollen Tourainen synnynnäinen polykeratoosi on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihon, hiusten ja kynsien kehitykseen. Hoidolla pyritään vähentämään oireita ja parantamaan potilaan elämänlaatua. Säännölliset konsultaatiot ihotautilääkärin ja geneettisen neuvonantajan kanssa voivat auttaa potilaita ja heidän perheitään ymmärtämään tautia paremmin ja määrittämään sen siirtymisriskin tuleville sukupolville.

Tourainen synnynnäinen polykeratoosi on harvinainen perinnöllinen nosologia, joka edustaa useita oireyhtymiä samanaikaisesti. Sille on tunnusomaista useat lihas-kutaaniset poikkeavuudet, teratogeeninen vaikutus sikiöön ja lisäoireet - strabismus, rajoitettu liike ja eriasteinen henkinen jälkeenjääneisyys.

ICD 10 -koodi - Q87.8; 6A