투레인 선천성 다발각화증

Touraine 선천성 다발성 각화증 : 증상, 원인 및 치료

다발성 외배엽 이형성증, 외배엽 다발성 이형성증, 다각화증 또는 투렌 다발각화증으로도 알려진 투레인 선천성 다각화증은 피부, 모발 및 손톱의 발달에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 1929년 프랑스의 피부과 의사인 앙드레 투렌(Andre Touraine)에 의해 처음 기술되었습니다.

투레인 선천성 다발각화증의 증상은 출생 직후 또는 생후 첫 몇 년 동안 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 얼굴, 목, 팔, 다리의 피부가 두꺼워지고, 피부에 뿔 같은 종양이 나타나는 것인데, 이는 통증과 가려움증을 유발할 수 있습니다. 또한 투레인 선천성 다발각화증 환자는 치아, 머리카락, 손톱의 비정상적인 발달을 경험할 수 있습니다.

투레인 선천성 다발각화증의 원인은 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 물려받을 수 있는 유전 정보 장애입니다. 이 질병은 피부, 머리카락, 손톱의 발달에 영향을 미치는 각질화 장애로 알려진 유전 질환 그룹에 속합니다.

투레인 선천성 다발각화증의 치료는 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 국소 치료에는 피부를 부드럽게 하고 가려움증을 줄이기 위해 순한 연고와 크림을 사용하는 것이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 레티노이드와 같은 경구 약물을 사용하여 피부를 개선하고 뿔 같은 성장의 두께를 줄일 수 있습니다. 통증을 유발하거나 움직임을 방해하는 경우 뿔 모양의 종양을 수술적으로 제거해야 할 수도 있습니다.

따라서 투레인 선천성 다발각화증은 피부, 모발, 손톱의 발달에 영향을 미치는 희귀 유전병입니다. 치료는 증상을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 피부과 전문의 및 유전 상담사와 정기적으로 상담하면 환자와 가족이 질병을 더 잘 이해하고 다음 세대에 질병을 전염시킬 위험을 판단하는 데 도움이 될 수 있습니다.

투레인 선천성 다발각화증은 여러 증후군을 동시에 나타내는 드문 유전성 질환입니다. 그것은 여러 가지 근육 피부 이상, 태아에 대한 기형 유발 효과 및 사시, 제한된 운동 및 다양한 정도의 정신 지체와 같은 추가 증상이 특징입니다.

ICD 10 코드 - Q87.8; 6A