Policheratosi congenita di Touraine

Policheratosi congenita di Touraine: sintomi, cause e trattamento

La policheratosi congenita di Touraine, nota anche come displasia ectodermica multipla, polidisplasia ectodermica, policheratosi o policheratosi di Touraine, è una rara malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo della pelle, dei capelli e delle unghie. Questa malattia fu descritta per la prima volta dal dermatologo francese André Touraine nel 1929.

I sintomi della policheratosi congenita di Touraine possono comparire immediatamente dopo la nascita o durante i primi anni di vita. I sintomi principali sono l'ispessimento della pelle del viso, del collo, delle braccia e delle gambe e la comparsa di escrescenze simili a corna sulla pelle, che possono essere dolorose e pruriginose. Inoltre, i pazienti affetti da policheratosi congenita di Touraine possono manifestare uno sviluppo anormale di denti, capelli e unghie.

La causa della policheratosi congenita di Touraine è un disturbo dell'informazione genetica che può essere ereditata da uno o entrambi i genitori. La malattia appartiene a un gruppo di malattie genetiche note come disturbi della cheratinizzazione, che colpiscono lo sviluppo della pelle, dei capelli e delle unghie.

Il trattamento della policheratosi congenita di Touraine è mirato a ridurre i sintomi e a migliorare la qualità della vita del paziente. Il trattamento topico può includere l’uso di unguenti e creme delicati per ammorbidire la pelle e ridurre il prurito. In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per via orale come i retinoidi per migliorare la pelle e ridurre lo spessore delle escrescenze simili a corna. La rimozione chirurgica delle escrescenze simili a corna può essere necessaria se causano dolore o impediscono il movimento.

Pertanto, la policheratosi congenita di Touraine è una rara malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo della pelle, dei capelli e delle unghie. Il trattamento ha lo scopo di ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Consultazioni regolari con un dermatologo e un consulente genetico possono aiutare i pazienti e le loro famiglie a comprendere meglio la malattia e a determinare il rischio di trasmetterla alle generazioni future.

La policheratosi congenita di Touraine è una rara nosologia ereditaria che rappresenta diverse sindromi contemporaneamente. È caratterizzato da una serie di anomalie muscolocutanee, un effetto teratogeno sul feto e sintomi aggiuntivi: strabismo, movimento limitato e ritardo mentale di vario grado.

Codice ICD 10 - Q87.8; 6A