Touraine medfødt polykeratose

Touraine medfødt polykeratose: symptomer, årsaker og behandling

Touraines medfødte polykeratose, også kjent som multippel ektodermal dysplasi, ektodermal polydysplasi, polykeratose eller Touraines polykeratose, er en sjelden arvelig lidelse som påvirker utviklingen av hud, hår og negler. Denne sykdommen ble først beskrevet av den franske hudlegen Andre Touraine i 1929.

Symptomer på Touraines medfødt polykeratose kan oppstå umiddelbart etter fødselen eller i løpet av de første årene av livet. Hovedsymptomene er fortykning av huden i ansikt, nakke, armer og ben, og utseendet av hornlignende utvekster på huden, som kan være smertefullt og kløende. I tillegg kan pasienter med Touraines medfødt polykeratose oppleve unormal utvikling av tenner, hår og negler.

Årsaken til Touraines medfødte polykeratose er en forstyrrelse av genetisk informasjon som kan arves fra en eller begge foreldrene. Sykdommen tilhører en gruppe genetiske lidelser kjent som keratiniseringsforstyrrelser, som påvirker utviklingen av hud, hår og negler.

Behandling av Touraines medfødte polykeratose er rettet mot å redusere symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Lokal behandling kan omfatte bruk av milde salver og kremer for å myke opp huden og redusere kløe. I noen tilfeller kan orale medisiner som retinoider brukes for å forbedre huden og redusere tykkelsen på de hornlignende vekstene. Kirurgisk fjerning av hornlignende utvekster kan være nødvendig hvis de forårsaker smerte eller hindrer bevegelse.

Dermed er Touraines medfødt polykeratose en sjelden arvelig sykdom som påvirker utviklingen av hud, hår og negler. Behandling er rettet mot å redusere symptomer og forbedre pasientens livskvalitet. Regelmessige konsultasjoner med en hudlege og genetisk rådgiver kan hjelpe pasienter og deres familier bedre å forstå sykdommen og bestemme risikoen for å overføre den til fremtidige generasjoner.

Touraines medfødte polykeratose er en sjelden arvelig nosologi som representerer flere syndromer samtidig. Det er preget av en rekke muskulokutane abnormiteter, en teratogene effekt på fosteret og tilleggssymptomer - skjeling, begrenset bevegelse og mental retardasjon av varierende grad.

ICD 10-kode - Q87.8; 6A