Touraine congenitale polykeratose

Touraine congenitale polykeratose: symptomen, oorzaken en behandeling

Congenitale polykeratose van Touraine, ook bekend als meervoudige ectodermale dysplasie, ectodermale polydysplasie, polykeratose of polykeratose van Touraine, is een zeldzame erfelijke aandoening die de ontwikkeling van huid, haar en nagels beïnvloedt. Deze ziekte werd voor het eerst beschreven door de Franse dermatoloog Andre Touraine in 1929.

Symptomen van congenitale polykeratose van Touraine kunnen onmiddellijk na de geboorte of tijdens de eerste paar levensjaren optreden. De belangrijkste symptomen zijn verdikking van de huid van het gezicht, de nek, armen en benen, en het verschijnen van hoornachtige gezwellen op de huid, die pijnlijk en jeukend kunnen zijn. Bovendien kunnen patiënten met de congenitale polykeratose van Touraine een abnormale ontwikkeling van tanden, haar en nagels ervaren.

De oorzaak van de congenitale polykeratose van Touraine is een aandoening van genetische informatie die van een of beide ouders kan worden geërfd. De ziekte behoort tot een groep genetische aandoeningen die bekend staan ​​als keratinisatiestoornissen en die de ontwikkeling van huid, haar en nagels beïnvloeden.

De behandeling van de congenitale polykeratose van Touraine is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Lokale behandeling kan het gebruik van milde zalven en crèmes omvatten om de huid te verzachten en de jeuk te verminderen. In sommige gevallen kunnen orale medicijnen zoals retinoïden worden gebruikt om de huid te verbeteren en de dikte van de hoornachtige gezwellen te verminderen. Chirurgische verwijdering van hoornachtige gezwellen kan noodzakelijk zijn als deze pijn veroorzaken of beweging belemmeren.

De congenitale polykeratose van Touraine is dus een zeldzame erfelijke ziekte die de ontwikkeling van huid, haar en nagels beïnvloedt. De behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Regelmatig overleg met een dermatoloog en genetisch adviseur kan patiënten en hun families helpen de ziekte beter te begrijpen en het risico te bepalen dat deze wordt doorgegeven aan toekomstige generaties.

De congenitale polykeratose van Touraine is een zeldzame erfelijke nosologie die meerdere syndromen tegelijkertijd vertegenwoordigt. Het wordt gekenmerkt door een aantal musculocutane afwijkingen, een teratogene werking op de foetus en aanvullende symptomen: scheelzien, beperkte beweging en mentale retardatie van verschillende gradaties.

ICD 10-code - Q87.8; 6A