Touraine anadangəlmə polikeratoz

Touraine konjenital polikeratoz: simptomlar, səbəblər və müalicə

Çoxlu ektodermal displaziya, ektodermal polidisplaziya, polikeratoz və ya Touraine polikeratozu kimi də tanınan Touraine's Konjenital Polikeratoz dəri, saç və dırnaqların inkişafına təsir edən nadir bir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik ilk dəfə 1929-cu ildə fransız dermatoloq Andre Touraine tərəfindən təsvir edilmişdir.

Touraine'nin konjenital polikeratozunun simptomları doğuşdan dərhal sonra və ya həyatın ilk bir neçə ilində görünə bilər. Əsas simptomlar üz, boyun, qol və ayaqlarda dərinin qalınlaşması, dəridə ağrılı və qaşınma ilə müşayiət olunan buynuza bənzər çıxıntıların əmələ gəlməsidir. Bundan əlavə, Touraine'nin konjenital polikeratozu olan xəstələrdə dişlərin, saçların və dırnaqların anormal inkişafı müşahidə edilə bilər.

Touraine'nin konjenital polikeratozunun səbəbi bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilən genetik məlumatın pozulmasıdır. Xəstəlik dərinin, saçın və dırnaqların inkişafına təsir edən keratinləşmə pozğunluqları kimi tanınan genetik xəstəliklər qrupuna aiddir.

Touraine'nin konjenital polikeratozunun müalicəsi simptomları azaltmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Yerli müalicə dərini yumşaltmaq və qaşınmanı azaltmaq üçün yumşaq məlhəm və kremlərin istifadəsini əhatə edə bilər. Bəzi hallarda, retinoidlər kimi oral dərmanlar dərini yaxşılaşdırmaq və buynuza bənzər böyümələrin qalınlığını azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Buynuza bənzər böyümələr ağrıya səbəb olarsa və ya hərəkətə mane olarsa, onların cərrahi çıxarılması lazım ola bilər.

Beləliklə, Touraine's Congenital Polykeratosis dəri, saç və dırnaqların inkişafına təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Müalicə simptomları azaltmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Dermatoloq və genetik məsləhətçi ilə müntəzəm məsləhətləşmələr xəstələrə və onların ailələrinə xəstəliyi daha yaxşı başa düşməyə və gələcək nəsillərə ötürmə riskini müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Touraine'nin anadangəlmə polikeratozu eyni vaxtda bir neçə sindromu təmsil edən nadir irsi nozologiyadır. Bu, bir sıra əzələ-dəri anomaliyaları, dölə teratogen təsir və əlavə simptomlar - çəpgözlük, məhdud hərəkət və müxtəlif dərəcəli zehni gerilik ilə xarakterizə olunur.

ICD 10 kodu - Q87.8; 6A