Bệnh đa sừng bẩm sinh Touraine

Bệnh đa sừng bẩm sinh Touraine: triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh đa sừng bẩm sinh Touraine, còn được gọi là chứng loạn sản đa lớp ngoài tử cung, chứng loạn sản ngoài da, chứng đa sừng hoặc bệnh đa sừng Touraine, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của da, tóc và móng. Bệnh này được bác sĩ da liễu người Pháp Andre Touraine mô tả lần đầu tiên vào năm 1929.

Các triệu chứng của bệnh đa sừng bẩm sinh Touraine có thể xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài năm đầu đời. Các triệu chứng chính là da dày lên ở mặt, cổ, cánh tay và chân, đồng thời xuất hiện các khối u giống như sừng trên da, có thể gây đau và ngứa. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc bệnh Polykeratosis bẩm sinh Touraine có thể gặp phải sự phát triển bất thường của răng, tóc và móng.

Nguyên nhân bệnh đa sừng bẩm sinh Touraine là do rối loạn thông tin di truyền có thể di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Căn bệnh này thuộc về một nhóm rối loạn di truyền được gọi là rối loạn sừng hóa, ảnh hưởng đến sự phát triển của da, tóc và móng.

Điều trị bệnh Polykeratosis bẩm sinh của Touraine nhằm mục đích giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Điều trị tại chỗ có thể bao gồm sử dụng thuốc mỡ và kem nhẹ để làm mềm da và giảm ngứa. Trong một số trường hợp, thuốc uống như retinoid có thể được sử dụng để cải thiện làn da và giảm độ dày của các khối u giống như sừng. Phẫu thuật cắt bỏ các khối u giống sừng có thể cần thiết nếu chúng gây đau hoặc cản trở cử động.

Như vậy, bệnh Polykeratosis bẩm sinh Touraine là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của da, tóc và móng. Điều trị nhằm mục đích giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Việc tư vấn thường xuyên với bác sĩ da liễu và cố vấn di truyền có thể giúp bệnh nhân và gia đình họ hiểu rõ hơn về căn bệnh này và xác định nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ tương lai.

Bệnh đa sừng bẩm sinh Touraine là một bệnh lý di truyền hiếm gặp biểu hiện đồng thời nhiều hội chứng. Nó được đặc trưng bởi một số bất thường về cơ da, tác dụng gây quái thai đối với thai nhi và các triệu chứng bổ sung - lác, cử động hạn chế và chậm phát triển trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Mã ICD 10 - Q87.8; 6A