Angeborene Touraine-Polykeratose

Angeborene Touraine-Polykeratose: Symptome, Ursachen und Behandlung

Die angeborene Touraine-Polykeratose, auch bekannt als multiple ektodermale Dysplasie, ektodermale Polydysplasie, Polykeratose oder Touraine-Polykeratose, ist eine seltene Erbkrankheit, die die Entwicklung von Haut, Haaren und Nägeln beeinträchtigt. Diese Krankheit wurde erstmals 1929 vom französischen Dermatologen André Touraine beschrieben.

Die Symptome der angeborenen Touraine-Polykeratose können unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Hauptsymptome sind eine Verdickung der Haut im Gesicht, am Hals, an Armen und Beinen sowie das Auftreten hornartiger Wucherungen auf der Haut, die schmerzhaft sein und jucken können. Darüber hinaus kann es bei Patienten mit angeborener Touraine-Polykeratose zu einer abnormalen Entwicklung von Zähnen, Haaren und Nägeln kommen.

Die Ursache der angeborenen Touraine-Polykeratose ist eine Störung der genetischen Information, die von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden kann. Die Krankheit gehört zu einer Gruppe genetischer Störungen, die als Keratinisierungsstörungen bezeichnet werden und die Entwicklung von Haut, Haaren und Nägeln beeinträchtigen.

Die Behandlung der angeborenen Touraine-Polykeratose zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Zur topischen Behandlung können milde Salben und Cremes verwendet werden, um die Haut weicher zu machen und den Juckreiz zu lindern. In manchen Fällen können orale Medikamente wie Retinoide eingesetzt werden, um die Haut zu verbessern und die Dicke der hornartigen Wucherungen zu reduzieren. Eine chirurgische Entfernung hornartiger Wucherungen kann erforderlich sein, wenn sie Schmerzen verursachen oder die Bewegung behindern.

Somit ist die angeborene Touraine-Polykeratose eine seltene Erbkrankheit, die die Entwicklung von Haut, Haaren und Nägeln beeinträchtigt. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Regelmäßige Konsultationen mit einem Dermatologen und einem genetischen Berater können Patienten und ihren Familien helfen, die Krankheit besser zu verstehen und das Risiko einer Weitergabe an zukünftige Generationen einzuschätzen.

Die angeborene Touraine-Polykeratose ist eine seltene erbliche Nosologie, die mehrere Syndrome gleichzeitig darstellt. Es ist durch eine Reihe muskulokutaner Anomalien, eine teratogene Wirkung auf den Fötus und zusätzliche Symptome gekennzeichnet – Schielen, Bewegungseinschränkungen und geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes.

ICD 10-Code - Q87.8; 6A