Touraine Konjenital Polikeratoz

Touraine Konjenital Polikeratoz: belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Multipl ektodermal displazi, ektodermal polidisplazi, polikeratoz veya Touraine polikeratozu olarak da bilinen Touraine Konjenital Polikeratozu, cilt, saç ve tırnakların gelişimini etkileyen nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık ilk kez 1929 yılında Fransız dermatolog Andre Touraine tarafından tanımlanmıştır.

Touraine Konjenital Polikeratozunun belirtileri doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk birkaç yılında ortaya çıkabilir. Ana semptomlar yüz, boyun, kollar ve bacaklardaki derinin kalınlaşması ve ciltte ağrılı ve kaşıntılı olabilen boynuz benzeri büyümelerin ortaya çıkmasıdır. Ayrıca Touraine Konjenital Polikeratozu olan hastalarda diş, saç ve tırnaklarda anormal gelişim görülebilir.

Touraine Konjenital Polikeratozunun nedeni, ebeveynlerden birinden veya her ikisinden kalıtsal olabilen bir genetik bilgi bozukluğudur. Hastalık, keratinizasyon bozuklukları olarak bilinen ve cilt, saç ve tırnakların gelişimini etkileyen bir grup genetik bozukluğa aittir.

Touraine Konjenital Polikeratozunun tedavisi semptomları azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Topikal tedavi, cildi yumuşatmak ve kaşıntıyı azaltmak için hafif merhem ve kremlerin kullanımını içerebilir. Bazı durumlarda cildi iyileştirmek ve boynuz benzeri büyümelerin kalınlığını azaltmak için retinoidler gibi ağızdan alınan ilaçlar kullanılabilir. Ağrıya neden oluyorsa veya hareketi engelliyorsa, boynuz benzeri büyümelerin cerrahi olarak çıkarılması gerekli olabilir.

Bu nedenle Touraine Konjenital Polikeratozu cilt, saç ve tırnak gelişimini etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi semptomları azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bir dermatolog ve genetik danışmanla yapılan düzenli konsültasyonlar, hastaların ve ailelerinin hastalığı daha iyi anlamalarına ve hastalığın gelecek nesillere geçme riskini belirlemelerine yardımcı olabilir.

Touraine'in konjenital polikeratozu aynı anda birden fazla sendromu temsil eden nadir kalıtsal bir nozolojidir. Bir dizi kas-deri anormalliği, fetüs üzerinde teratojenik etki ve şaşılık, sınırlı hareket ve değişen derecelerde zeka geriliği gibi ek semptomlarla karakterizedir.

ICD 10 kodu - Q87.8; 6A