Touraine vrozená polykeratóza

Touraine vrozená polykeratóza: příznaky, příčiny a léčba

Touraineova vrozená polykeratóza, známá také jako mnohočetná ektodermální dysplazie, ektodermální polydysplazie, polykeratóza nebo Tourainova polykeratóza, je vzácná dědičná porucha, která ovlivňuje vývoj kůže, vlasů a nehtů. Toto onemocnění poprvé popsal francouzský dermatolog Andre Touraine v roce 1929.

Příznaky Touraineovy kongenitální polykeratózy se mohou objevit ihned po narození nebo během prvních několika let života. Hlavními příznaky jsou ztluštění kůže na obličeji, krku, pažích a nohou a výskyt rohovitých výrůstků na kůži, které mohou být bolestivé a svědivé. Kromě toho mohou pacienti s Tourainovou vrozenou polykeratózou zaznamenat abnormální vývoj zubů, vlasů a nehtů.

Příčinou Touraineovy kongenitální polykeratózy je porucha genetické informace, která může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů. Onemocnění patří do skupiny genetických poruch známých jako poruchy keratinizace, které ovlivňují vývoj kůže, vlasů a nehtů.

Léčba Touraineovy vrozené polykeratózy je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta. Lokální léčba může zahrnovat použití mírných mastí a krémů ke změkčení kůže a snížení svědění. V některých případech mohou být ke zlepšení pokožky a snížení tloušťky rohovitých výrůstků použity perorální léky, jako jsou retinoidy. Chirurgické odstranění rohovitých výrůstků může být nezbytné, pokud způsobují bolest nebo brání pohybu.

Touraineova vrozená polykeratóza je tedy vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje vývoj kůže, vlasů a nehtů. Léčba je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacienta. Pravidelné konzultace s dermatologem a genetickým poradcem mohou pacientům a jejich rodinám pomoci lépe porozumět nemoci a určit riziko jejího přenosu na další generace.

Touraineova vrozená polykeratóza je vzácná dědičná nosologie, která představuje několik syndromů současně. Vyznačuje se řadou muskulokutánních abnormalit, teratogenním působením na plod a dalšími příznaky – strabismus, omezený pohyb a mentální retardace různého stupně.

kód ICD 10 - Q87.8; 6A