Вродена поликератоза на Touraine

Вродена поликератоза на Touraine: симптоми, причини и лечение

Вродената поликератоза на Турен, известна още като множествена ектодермална дисплазия, ектодермална полидисплазия, поликератоза или поликератоза на Турен, е рядко наследствено заболяване, което засяга развитието на кожата, косата и ноктите. Това заболяване е описано за първи път от френския дерматолог Андре Турен през 1929 г.

Симптомите на вродената поликератоза на Турен могат да се появят веднага след раждането или през първите няколко години от живота. Основните симптоми са удебеляване на кожата на лицето, шията, ръцете и краката и появата на подобни на рога образувания по кожата, които могат да бъдат болезнени и сърбящи. В допълнение, пациентите с вродена поликератоза на Touraine могат да получат необичайно развитие на зъбите, косата и ноктите.

Причината за вродената поликератоза на Турен е нарушение на генетичната информация, което може да бъде наследено от единия или двамата родители. Заболяването принадлежи към група генетични заболявания, известни като нарушения на кератинизацията, които засягат развитието на кожата, косата и ноктите.

Лечението на вродената поликератоза на Турен е насочено към намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Локалното лечение може да включва използването на леки мехлеми и кремове за омекотяване на кожата и намаляване на сърбежа. В някои случаи могат да се използват перорални лекарства като ретиноиди за подобряване на кожата и намаляване на дебелината на подобните на рога израстъци. Може да се наложи хирургично отстраняване на подобни на рога израстъци, ако причиняват болка или възпрепятстват движението.

По този начин вродената поликератоза на Турен е рядко наследствено заболяване, което засяга развитието на кожата, косата и ноктите. Лечението е насочено към намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Редовните консултации с дерматолог и генетичен консултант могат да помогнат на пациентите и техните семейства да разберат по-добре болестта и да определят риска от предаването й на бъдещите поколения.

Вродената поликератоза на Touraine е рядка наследствена нозология, която представлява няколко синдрома едновременно. Характеризира се с редица кожно-мускулни аномалии, тератогенен ефект върху плода и допълнителни симптоми - страбизъм, ограничени движения и умствена изостаналост в различна степен.

Код по МКБ 10 - Q87.8; 6А