Турена Вроджений полікератоз

Турена Вроджений полікератоз: симптоми, причини та лікування

Турена Вроджений полікератоз, також відомий як дисплазія ектодермальна множина, полідисплазія ектодерми, полікератоз або турена полікератоз, є рідкісним спадковим захворюванням, яке впливає на розвиток шкіри, волосся та нігтів. Це захворювання було вперше описане французьким дерматологом Андре Туреном у 1929 році.

Симптоми Турена Вродженого Поликератоза можуть виявлятися відразу після народження або протягом перших кількох років життя. Головними симптомами є потовщення шкіри на обличчі, шиї, руках та ногах, а також поява рогоподібних утворень на шкірі, які можуть бути хворобливими та спричиняти свербіж. Крім того, у хворих на Турена Природжений Полікератоз може спостерігатися аномальний розвиток зубів, волосся і нігтів.

Причиною Турена Вродженого Полікератозу є порушення генетичної інформації, яке може бути успадковано від одного або обох батьків. Захворювання відноситься до групи генетичних порушень, відомих як порушення кератинізації, які впливають на розвиток шкіри, волосся та нігтів.

Лікування Турена Вродженого Поликератоза спрямоване на зменшення симптомів та покращення якості життя пацієнта. Місцеве лікування може включати застосування м'яких мазей та кремів для пом'якшення шкіри та зменшення сверблячки. У деяких випадках можуть бути застосовані оральні препарати, такі як ретиноїди, для покращення стану шкіри та зменшення товщини рогоподібних утворень. Хірургічне видалення рогоподібних утворень може бути необхідним у разі, якщо вони викликають хворобливі відчуття або ускладнюють рух.

Таким чином, Турена Вроджений полікератоз є рідкісним спадковим захворюванням, яке впливає на розвиток шкіри, волосся та нігтів. Лікування спрямоване на зменшення симптомів та покращення якості життя пацієнта. Регулярні консультації з дерматологом та генетичним консультантом можуть допомогти пацієнтам та їхнім сім'ям краще розуміти захворювання та визначити ризик передачі його майбутнім поколінням.

Турена вроджений полікератоз – рідкісна спадкова нозологія, що є одночасно кілька синдромів. Вона характеризується рядом шкірно-м'язових аномалій, тератогенним впливом на плід та додатковими симптомами – косоокістю, обмеженням рухів та розумовою відсталістю різного ступеня.

Код МКБ 10 - Q87.8; 6A