Touraine Συγγενής Πολυκεράτωση

Συγγενής Πολυκεράτωση Τουραϊνης: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η συγγενής πολυκεράτωση του Touraine, επίσης γνωστή ως πολλαπλή εξωδερμική δυσπλασία, εξωδερμική πολυδυσπλασία, πολυκεράτωση ή πολυκεράτωση Touraine, είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών και των νυχιών. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γάλλο δερματολόγο Andre Touraine το 1929.

Τα συμπτώματα της συγγενούς πολυκεράτωσης Touraine μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Τα κύρια συμπτώματα είναι η πάχυνση του δέρματος στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια, και η εμφάνιση κέρατων στο δέρμα, οι οποίες μπορεί να είναι επώδυνες και να προκαλούν φαγούρα. Επιπλέον, οι ασθενείς με Συγγενή Πολυκεράτωση Touraine μπορεί να εμφανίσουν ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών, των μαλλιών και των νυχιών.

Η αιτία της συγγενούς πολυκεράτωσης Touraine είναι μια διαταραχή της γενετικής πληροφορίας που μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Η ασθένεια ανήκει σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών γνωστών ως διαταραχές κερατινοποίησης, οι οποίες επηρεάζουν την ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών και των νυχιών.

Η θεραπεία της συγγενούς πολυκεράτωσης Touraine στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η τοπική θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση ήπιων αλοιφών και κρεμών για να μαλακώσει το δέρμα και να μειώσει τον κνησμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, από του στόματος φάρμακα, όπως τα ρετινοειδή, μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση του δέρματος και τη μείωση του πάχους των αναπτύξεων που μοιάζουν με το κέρατο. Η χειρουργική αφαίρεση βλαστών που μοιάζουν με κέρατο μπορεί να είναι απαραίτητη εάν προκαλούν πόνο ή εμποδίζουν την κίνηση.

Έτσι, η συγγενής πολυκεράτωση Touraine είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει την ανάπτυξη του δέρματος, των μαλλιών και των νυχιών. Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Οι τακτικές διαβουλεύσεις με δερματολόγο και γενετικό σύμβουλο μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια και να καθορίσουν τον κίνδυνο μετάδοσής της στις μελλοντικές γενιές.

Η συγγενής πολυκεράτωση Touraine είναι μια σπάνια κληρονομική νοσολογία που αντιπροσωπεύει πολλά σύνδρομα ταυτόχρονα. Χαρακτηρίζεται από μια σειρά από μυοδερματικές ανωμαλίες, τερατογένεση στο έμβρυο και πρόσθετα συμπτώματα - στραβισμός, περιορισμένη κίνηση και νοητική υστέρηση ποικίλου βαθμού.

Κωδικός ICD 10 - Q87.8; 6Α