Touraine medfødt polykeratose

Touraine Congenital Polykeratosis: symptomer, årsager og behandling

Touraines medfødte polykeratose, også kendt som multipel ektodermal dysplasi, ektodermal polydysplasi, polykeratose eller Touraines polykeratose, er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker udviklingen af ​​hud, hår og negle. Denne sygdom blev første gang beskrevet af den franske hudlæge Andre Touraine i 1929.

Symptomer på Touraines medfødte polykeratose kan forekomme umiddelbart efter fødslen eller i løbet af de første par leveår. De vigtigste symptomer er fortykkelse af huden i ansigt, hals, arme og ben, og forekomsten af ​​hornlignende vækster på huden, som kan være smertefulde og kløende. Derudover kan patienter med Touraines medfødte polykeratose opleve unormal udvikling af tænder, hår og negle.

Årsagen til Touraines medfødte polykeratose er en lidelse i genetisk information, som kan arves fra en eller begge forældre. Sygdommen tilhører en gruppe af genetiske lidelser kendt som keratiniseringsforstyrrelser, som påvirker udviklingen af ​​hud, hår og negle.

Behandling af Touraines medfødte polykeratose er rettet mod at reducere symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Topisk behandling kan omfatte brug af milde salver og cremer for at blødgøre huden og reducere kløe. I nogle tilfælde kan oral medicin såsom retinoider bruges til at forbedre huden og reducere tykkelsen af ​​de hornlignende vækster. Kirurgisk fjernelse af hornlignende vækster kan være nødvendig, hvis de forårsager smerte eller hæmmer bevægelse.

Touraines medfødte polykeratose er således en sjælden arvelig sygdom, der påvirker udviklingen af ​​hud, hår og negle. Behandlingen er rettet mod at reducere symptomer og forbedre patientens livskvalitet. Regelmæssige konsultationer med en hudlæge og genetisk rådgiver kan hjælpe patienter og deres familier til bedre at forstå sygdommen og bestemme risikoen for at give den videre til fremtidige generationer.

Touraines medfødte polykeratose er en sjælden arvelig nosologi, der repræsenterer flere syndromer samtidigt. Det er kendetegnet ved en række muskulokutane abnormiteter, en teratogene virkning på fosteret og yderligere symptomer - skelning, begrænset bevægelse og mental retardering af varierende grad.

ICD 10-kode - Q87.8; 6A