Poliqueratose Congênita da Touraína

Poliqueratose Congênita Touraine: sintomas, causas e tratamento

A Poliqueratose Congênita de Touraine, também conhecida como displasia ectodérmica múltipla, polidisplasia ectodérmica, poliqueratose ou poliqueratose de Touraine, é uma doença hereditária rara que afeta o desenvolvimento da pele, cabelos e unhas. Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo dermatologista francês Andre Touraine em 1929.

Os sintomas da Poliqueratose Congênita de Touraine podem aparecer imediatamente após o nascimento ou durante os primeiros anos de vida. Os principais sintomas são o espessamento da pele do rosto, pescoço, braços e pernas, e o aparecimento de crescimentos semelhantes a chifres na pele, que podem ser dolorosos e causar coceira. Além disso, pacientes com Poliqueratose Congênita de Touraine podem apresentar desenvolvimento anormal de dentes, cabelos e unhas.

A causa da Poliqueratose Congênita de Touraine é um distúrbio da informação genética que pode ser herdado de um ou ambos os pais. A doença pertence a um grupo de doenças genéticas conhecidas como distúrbios de queratinização, que afetam o desenvolvimento da pele, cabelos e unhas.

O tratamento da Poliqueratose Congênita de Touraine visa reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. O tratamento tópico pode incluir o uso de pomadas e cremes suaves para suavizar a pele e reduzir a coceira. Em alguns casos, medicamentos orais, como retinóides, podem ser usados ​​para melhorar a pele e reduzir a espessura dos crescimentos semelhantes a chifres. A remoção cirúrgica de crescimentos semelhantes a chifres pode ser necessária se causarem dor ou impedirem os movimentos.

Assim, a Poliqueratose Congênita de Touraine é uma doença hereditária rara que afeta o desenvolvimento da pele, cabelos e unhas. O tratamento visa reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Consultas regulares com um dermatologista e conselheiro genético podem ajudar os pacientes e suas famílias a compreender melhor a doença e a determinar o risco de transmiti-la às gerações futuras.

A poliqueratose congênita de Touraine é uma nosologia hereditária rara que representa diversas síndromes simultaneamente. É caracterizada por uma série de anormalidades musculocutâneas, efeito teratogênico no feto e sintomas adicionais - estrabismo, limitação de movimentos e retardo mental de vários graus.

Código CID 10 – Q87.8; 6A