Polikeratosis Bawaan Touraine

Polikeratosis Bawaan Touraine: gejala, penyebab dan pengobatan

Polikeratosis Bawaan Touraine, juga dikenal sebagai displasia ektodermal multipel, polidisplasia ektodermal, polikeratosis, atau polikeratosis Touraine, adalah kelainan bawaan langka yang memengaruhi perkembangan kulit, rambut, dan kuku. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter kulit Perancis Andre Touraine pada tahun 1929.

Gejala Polikeratosis Bawaan Touraine dapat muncul segera setelah lahir atau selama beberapa tahun pertama kehidupan. Gejala utamanya adalah penebalan kulit di wajah, leher, lengan dan kaki, serta munculnya benjolan seperti tanduk di kulit yang terasa nyeri dan gatal. Selain itu, pasien dengan Polikeratosis Bawaan Touraine mungkin mengalami perkembangan gigi, rambut, dan kuku yang tidak normal.

Penyebab Polikeratosis Bawaan Touraine adalah kelainan informasi genetik yang dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tuanya. Penyakit ini termasuk dalam kelompok kelainan genetik yang dikenal sebagai kelainan keratinisasi, yang mempengaruhi perkembangan kulit, rambut, dan kuku.

Pengobatan Polikeratosis Bawaan Touraine ditujukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Perawatan topikal mungkin termasuk penggunaan salep dan krim ringan untuk melembutkan kulit dan mengurangi rasa gatal. Dalam beberapa kasus, obat oral seperti retinoid dapat digunakan untuk memperbaiki kulit dan mengurangi ketebalan pertumbuhan seperti tanduk. Operasi pengangkatan pertumbuhan seperti tanduk mungkin diperlukan jika menyebabkan rasa sakit atau menghambat pergerakan.

Oleh karena itu, Polikeratosis Bawaan Touraine adalah penyakit keturunan langka yang mempengaruhi perkembangan kulit, rambut, dan kuku. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Konsultasi rutin dengan dokter kulit dan konselor genetik dapat membantu pasien dan keluarga mereka lebih memahami penyakit ini dan menentukan risiko penularannya ke generasi mendatang.

Polikeratosis bawaan Touraine adalah nosologi herediter langka yang mewakili beberapa sindrom secara bersamaan. Hal ini ditandai dengan sejumlah kelainan muskulokutaneus, efek teratogenik pada janin dan gejala tambahan - strabismus, keterbatasan gerak dan keterbelakangan mental dalam berbagai tingkat.

Kode ICD 10 - Q87.8; 6A