Wrodzona polikeratoza tourainowa

Wrodzona polikeratoza touraine: objawy, przyczyny i leczenie

Wrodzona polikeratoza Touraine'a, znana również jako dysplazja ektodermalna, polidysplazja ektodermalna, polikeratoza lub polikeratoza Touraine'a, jest rzadką chorobą dziedziczną, która wpływa na rozwój skóry, włosów i paznokci. Chorobę tę po raz pierwszy opisał francuski dermatolog Andre Touraine w 1929 roku.

Objawy wrodzonej polikeratozy Touraine'a mogą pojawić się natychmiast po urodzeniu lub w ciągu pierwszych kilku lat życia. Głównymi objawami są zgrubienie skóry twarzy, szyi, ramion i nóg oraz pojawienie się na skórze rogowatych narośli, które mogą być bolesne i swędzące. Ponadto u pacjentów z wrodzoną polikeratozą Touraine'a może wystąpić nieprawidłowy rozwój zębów, włosów i paznokci.

Przyczyną wrodzonej polikeratozy Touraine’a jest zaburzenie informacji genetycznej, które może być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców. Choroba należy do grupy zaburzeń genetycznych zwanych zaburzeniami rogowacenia, które wpływają na rozwój skóry, włosów i paznokci.

Leczenie wrodzonej polikeratozy Touraine'a ma na celu zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Leczenie miejscowe może obejmować stosowanie łagodnych maści i kremów w celu zmiękczenia skóry i zmniejszenia swędzenia. W niektórych przypadkach można zastosować leki doustne, takie jak retinoidy, w celu poprawy skóry i zmniejszenia grubości narośli przypominających rogi. Chirurgiczne usunięcie narośli przypominających rogi może być konieczne, jeśli powodują ból lub utrudniają ruch.

Zatem wrodzona polikeratoza Touraine'a jest rzadką chorobą dziedziczną, która wpływa na rozwój skóry, włosów i paznokci. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Regularne konsultacje z dermatologiem i doradcą genetycznym mogą pomóc pacjentom i ich rodzinom lepiej zrozumieć chorobę i określić ryzyko przekazania jej następnym pokoleniom.

Wrodzona polikeratoza Touraine'a jest rzadką dziedziczną nozologią, która reprezentuje kilka zespołów jednocześnie. Charakteryzuje się szeregiem zaburzeń mięśniowo-skórnych, działaniem teratogennym na płód oraz dodatkowymi objawami - zezem, ograniczeniem ruchu i upośledzeniem umysłowym różnego stopnia.

Kod ICD 10 - Q87.8; 6A