Polykératose congénitale de Touraine

Polykératose congénitale de Touraine : symptômes, causes et traitement

La polykératose congénitale de Touraine, également connue sous le nom de dysplasie ectodermique multiple, polydysplasie ectodermique, polykératose ou polykératose de Touraine, est une maladie héréditaire rare qui affecte le développement de la peau, des cheveux et des ongles. Cette maladie a été décrite pour la première fois par le dermatologue français André Touraine en 1929.

Les symptômes de la polykératose congénitale de Touraine peuvent apparaître immédiatement après la naissance ou au cours des premières années de la vie. Les principaux symptômes sont un épaississement de la peau du visage, du cou, des bras et des jambes, ainsi que l'apparition d'excroissances en forme de corne sur la peau, qui peuvent être douloureuses et provoquer des démangeaisons. De plus, les patients atteints de polykératose congénitale de Touraine peuvent présenter un développement anormal des dents, des cheveux et des ongles.

La polykératose congénitale de Touraine est due à un trouble de l'information génétique qui peut être hérité de l'un ou des deux parents. La maladie appartient à un groupe de troubles génétiques appelés troubles de la kératinisation, qui affectent le développement de la peau, des cheveux et des ongles.

Le traitement de la polykératose congénitale de Touraine vise à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Le traitement topique peut inclure l'utilisation de pommades et de crèmes douces pour adoucir la peau et réduire les démangeaisons. Dans certains cas, des médicaments oraux tels que les rétinoïdes peuvent être utilisés pour améliorer la peau et réduire l'épaisseur des excroissances en forme de corne. L'ablation chirurgicale des excroissances en forme de corne peut être nécessaire si elles provoquent des douleurs ou entravent les mouvements.

Ainsi, la polykératose congénitale de Touraine est une maladie héréditaire rare qui affecte le développement de la peau, des cheveux et des ongles. Le traitement vise à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Des consultations régulières avec un dermatologue et un conseiller en génétique peuvent aider les patients et leurs familles à mieux comprendre la maladie et à déterminer le risque de la transmettre aux générations futures.

La polykératose congénitale de Touraine est une nosologie héréditaire rare qui représente plusieurs syndromes simultanément. Elle se caractérise par un certain nombre d'anomalies musculo-cutanées, un effet tératogène sur le fœtus et des symptômes supplémentaires - strabisme, mouvements limités et retard mental à des degrés divers.

Code CIM 10 - Q87.8 ; 6A